Hereditary Cancer Test – διευρυμένος έλεγχος γενετικής προδιάθεσης κληρονομικού καρκίνου (67 γονίδια)

Οι μεταλλάξεις αυτές (γαμετικές μεταλλάξεις ή germline mutations) βρίσκονται σε όλα τα κύτταρα του ατόμου και μεταβιβάζονται στους απογόνους του.

Ο έλεγχος απευθύνεται σε ανθρώπους για τους οποίους, βάσει του οικογενειακού τους ιστορικού, εκτιμάται ότι υπάρχει υψηλή συχνότητα νεοπλασμάτων στην οικογένειά τους και ως εκ τούτου, έχουν μεγάλη πιθανότητα να φέρουν κάποια μετάλλαξη.

Μια κληρονομική μορφή καρκίνου μπορεί να υπάρχει όταν η οικογένεια έχει:

• Πολλά άτομα που έχουν πληγεί από τον ίδιο τύπο καρκίνου ή σχετιζόμενους καρκίνους
• Άτομα με πολλαπλούς όγκους
• Άτομα που εμφανίζουν όγκους σε νεαρή ηλικία

Στα πλαίσια της εξέτασης παρέχεται γενετική συμβουλευτική πριν και μετά τον έλεγχο στον εξεταζόμενο και στα μέλη της οικογένειάς του.

H εξέταση Hereditary Cancer Test περιλαμβάνει πλήρη έλεγχο 67 γονιδίων που σχετίζονται με τους συχνότερους τύπους κληρονομικού καρκίνου:

μαστού

ωοθηκών

μήτρας

παχέος εντέρου (και συνδρόμου Lynch)

οικογενούς αδενωματώδους πολυποδίασης

μελανώματος

παγκρέατος

στομάχου

θυρεοειδούς

νεφρών

προστάτη

Γονίδια που περιλαμβάνονται στον έλεγχο:

APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, DICER1, DIS3L2, EPCAM, FANCC, FH, FLCN, GALNT12, HOXB13, KIT, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NTHL1, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRSS1, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RECQL, RET, RNF43, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCA4, STK11, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1, XRCC2, XRCC3, RPS20

Για όλα τα γονίδια γίνεται ανάλυση όλων των κωδικών περιοχών (+/- 5bp στις παράπλευρες ιντρονικές περιοχές) με τεχνολογία αλληλούχισης επόμενης γενιάς (NGS) και ανάλυση παραλλαγών αριθμού αντιγράφων (NGS-CNV).

Μπορείτε να βρείτε τη λίστα των γονιδίων που αναλύονται και τα σχετιζόμενα ΟΜΙΜ νοσήματα στον ακόλουθο σύνδεσμο.