Hereditary Cancer Test – έλεγχος γενετικής προδιάθεσης κληρονομικού καρκίνου

Home Hereditary Cancer Test – έλεγχος γενετικής προδιάθεσης κληρονομικού καρκίνου

Η εξέταση Hereditary Cancer Test έχει σχεδιαστεί για τη μελέτη κληρονομικών μεταλλάξεων που σχετίζονται με αυξημένη προδιάθεση ανάπτυξης των 8 συχνότερων τύπων κληρονομικού καρκίνου.

Οι μεταλλάξεις αυτές (γαμετικές μεταλλάξεις ή germline mutations) βρίσκονται σε όλα τα κύτταρα του ατόμου και μεταβιβάζονται στους απογόνους του.

Ο έλεγχος απευθύνεται σε ανθρώπους για τους οποίους, βάσει του οικογενειακού τους ιστορικού, εκτιμάται ότι υπάρχει υψηλή συχνότητα νεοπλασμάτων στην οικογένειά τους και ως εκ τούτου, έχουν μεγάλη πιθανότητα να φέρουν κάποια μετάλλαξη.

Μια κληρονομική μορφή καρκίνου μπορεί να υπάρχει όταν η οικογένεια έχει:

  • Πολλά άτομα που έχουν πληγεί από τον ίδιο τύπο καρκίνου ή σχετιζόμενους καρκίνους
  • Άτομα με πολλαπλούς όγκους
  • Άτομα που εμφανίζουν όγκους σε νεαρή ηλικία

Στα πλαίσια της εξέτασης παρέχεται γενετική συμβουλευτική πριν και μετά τον έλεγχο στον εξεταζόμενο και στα μέλη της οικογένειάς του.

H εξέταση Hereditary Cancer Test πραγματοποιείται με μια απλή λήψη σάλιου.

H εξέταση Hereditary Cancer Test περιλαμβάνει πλήρη έλεγχο 30 γονιδίων που σχετίζονται με τους συχνότερους τύπους κληρονομικού καρκίνου.

Γονίδια που περιλαμβάνονται στον έλεγχο: APC, ATM, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4*, CDKN2A (p14ARF), CDKN2A (p16INK4a), CHEK2, EPCAM*, GREM1*, MITF*, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS2*, POLD1*, POLE*, PTEN, RAD51C, RAD51D, SMAD4, STK11, TP53.

Για την πλειοψηφία των γονιδίων γίνεται ανάλυση όλων των κωδικών περιοχών (+/- 20bp στις παράπλευρες ιντρονικές περιοχές και ανάλυση ελλείψεων/διπλασιασμών), ενώ για 7 από αυτά αναλύονται μόνο οι περιοχές που μέχρι σήμερα έχουν συσχετισθεί με προδιάθεση για εκδήλωση καρκίνου.

*Συγκεκριμένα: PMS2: εξώνια 1-11, CDK4 – chr12:g.58145429-58145431 (κωδικόνιο 24), MITF – chr3:g.70014091 (συμπεριλαμβανομένης της αλλαγής c.952G>A), POLD1 – chr19:g.50909713 (συμπεριλαμβανομένης της αλλαγής c.1433G>A) και POLE – chr12:g.133250250 (συμπεριλαμβανομένης της αλλαγής c.1270C>G). Για το γονίδιο EPCAM γίνεται αποκλειστικά αναφορά μεγάλων ελλείψεων/διπλασιασμών συμπεριλαμβανομένης της 3’ αμετάφραστης περιοχής (3′ UTR). Αυτές είναι οι μόνες παραλλαγές γνωστές για την αποσιώπηση του γονιδίου MSH2 και κατ’ επέκταση αυξάνουν τον κίνδυνο για εκδήλωση καρκίνου. Για το γονίδιο GREM1 γίνεται αποκλειστικά έλεγχος για διπλασιασμούς στην 5′ ρυθμιστική περιοχή.