Γονίδιο K-RAS

Home Γονίδιο K-RAS

Το γονίδιο KRAS κωδικοποιεί την πρωτεΐνη K-Ras που παίζει πρωταρχικό ρόλο στη ρύθμιση της κυτταρικής διαίρεσης, διαφοροποίησης και απόπτωσης. Ανήκει στην κατηγορία των ογκογονιδίων που σημαίνει ότι η παρουσία μεταλλάξεων μπορεί να προκαλέσει τη μετατροπή  των φυσιολογικών κυττάρων σε καρκινικά. Τα κύτταρα που φέρουν μεταλλάξεις στο γονίδιο KRAS συνθέτουν μια συνεχώς ενεργοποιημένη πρωτεΐνη K-ras, η οποία προκαλεί την ανεξέλεγκτη ανάπτυξη και διαίρεση  των κυττάρων με αποτέλεσμα τον σχηματισμό νεοπλασμάτων στους αντίστοιχους ιστούς ή όργανα.

Σωματικές μεταλλάξεις του γονιδίου KRAS ανιχνεύονται με μεγάλη συχνότητα στον καρκίνο του παχέος εντέρου, στο μη- μικροκυτταρικό καρκίνο του πνεύμονα και στον καρκίνο του παγκρέατος. Ιδιαίτερα στους ασθενείς με καρκίνο του παχέος εντέρου, η ανίχνευση μεταλλάξεων στο γονίδιο KRAS μπορεί να καθοδηγήσει θεραπευτικές αποφάσεις. Περίπου 40% των περιπτώσεων πρωτογενών καρκίνων του παχέος εντέρου φέρουν μεταλλάξεις του KRAS και αρκετές μελέτες έχουν επιβεβαιώσει ότι οι συγκεκριμένοι ασθενείς δεν επωφελούνται από θεραπεία με μονοκλωνικά αντισώματα έναντι του επιδερμικού αυξητικού παράγοντα (EGFR).

Επιπρόσθετα, σε ένα μικρό ποσοστό των ασθενών με τα σύνδρομα Noonan και Costello ή με υπερώιο-καρδιο-προσωπικό σύνδρομο ανιχνεύονται κληρονομικές και de novo μεταλλάξεις στο γονίδιο KRAS.

Μέθοδος

Στο εργαστήριό μας παρέχεται η πλήρης ανάλυση του γονιδίου KRAS χρησιμοποιώντας την τεχνολογία της αλληλούχισης επόμενης γενιάς (Next-generation sequencing, NGS). Η ευαισθησία της μεθόδου είναι της τάξης του 5-10%.

Υλικό: Βιοψία ιστού ή περιφερικό αίμα σε σωληνάριο με EDTA κατά περίπτωση

Χρόνος απάντησης: 3 εβδομάδες