Γονίδιο JAK2

Τα μυελοϋπερπλαστικά νεοπλάσματα (ΜΥΝ) είναι μια ετερογενής ομάδα νοσημάτων όσον αφορά τα κλινικά χαρακτηριστικά, τους παθογενετικούς μηχανισμούς και την κλινική τους πορεία.

Το 2005 παρατηρήθηκε σημαντική εξέλιξη τόσο στη διάγνωση, όσο και στην κατάταξη των Ph- μυελοϋπερπλαστικών νεοπλασμάτων με την ταυτοποίηση της μετάλλαξης V617F στο εξώνιο 14 του γονιδίου JAK2. Η μετάλλαξη αυτή, θέτει την κινάση JAK2 σε κατάσταση συνεχούς ενεργοποίησης και οδηγεί σε ανεξέλεγκτο πολλαπλασιασμό των αιμοποιητικών κυττάρων. Ανευρίσκεται στο 95% τουλάχιστον των περιπτώσεων Αληθούς Πολυκυτταραιμίας και στο 50-60% των περιπτώσεων με Ιδιοπαθή Θρομβοκυττάρωση και Πρωτοπαθή Μυελοΐνωση. Άλλες συχνές παθογενετικές μεταλλάξεις που ανιχνεύονται στα ΜΥΝ είναι οι μεταλλάξεις στο γονίδιο της καλρετικουλίνης (CALR) και στο γονίδιο MPL (W515K/L).

Η ανεύρεση οποιασδήποτε από τις παραπάνω μεταλλάξεις πιστοποιεί την ύπαρξη κλωνικού ΜΥΝ και αποκλείει την αντιδραστική ερυθροκυττάρωση, θρομβοκυττάρωση ή μυελοΐνωση.

Η παρουσία της μετάλλαξης JAK2 V617F αποτελεί ένα από τα μείζονα διαγνωστικά κριτήρια για τα κλασικά Ph- Μυελοϋπερπλαστικά Νεοπλάσματα (πολυκυτταραιμία, ιδιοπαθής θρομβοκυττάρωση και μυελοΐνωση) σύμφωνα με τις οδηγίες του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας (WHO 2008).

Στο εργαστήριό μας πραγματοποιείται ανίχνευση της μετάλλαξης JAK2V617F εφαρμόζοντας τη μέθοδο της Allele Specific Multiplex PCR. Με τη μέθοδο αυτή μπορεί να ανιχνευθεί η μετάλλαξη όταν υπάρχει τουλάχιστον στο 3-4% των κυττάρων του δείγματος.

Υλικό: Περιφερικό αίμα ή μυελός των οστών σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 2 εβδομάδες