Στις περιπτώσεις που οι γονείς είναι φορείς κάποιου κληρονομικού μονογονιδιακού νοσήματος και έχει ήδη πραγματοποιηθεί μοριακός έλεγχος σε αυτούς για τον εντοπισμό της μετάλλαξης που φέρει ο καθένας, είναι δυνατόν να πραγματοποιηθεί στοχευμένος έλεγχος για την ανίχνευση αυτών των μεταλλάξεων προγεννητικά στο έμβρυο .
Υλικό: Αμνιακό υγρό, χοριακές λάχνες και συνοδευτικό περιφερικό αίμα από τους γονείς
Χρόνος απάντησης: Κατόπιν συνεννόησης με το εργαστήριο