Γενετική Συμβουλευτική

Η γενετική συμβουλευτική είναι μία υπηρεσία υγείας που παρέχει πληροφορίες και συμβουλές σε ασθενείς και στους συγγενείς τους που διατρέχουν κίνδυνο κληρονομικής γενετικής διαταραχής, καθώς και σε άτομα ή ζευγάρια που ενδιαφέρονται να πληροφορηθούν πως μπορούν να γεννήσουν υγιή παιδιά. Με τη συμβουλευτική, ο κλινικός γενετιστής:

1. Διακρίνει αν μια κατάσταση ή ένα νόσημα σε ένα άτομο ή μια οικογένεια έχει γενετική βάση.

2. Υπολογίζει την πιθανότητα να επηρεαστεί από τη γενετική διαταραχή κάποιο άλλο μέλος της οικογένειας.

3. Εφόσον διαγνωσθεί μία γενετική διαταραχή, προτείνει και συζητάει τις διαθέσιμες θεραπευτικές προσεγγίσεις.

4. Αν υπάρχει ήδη κάποιος ασθενής με γενετικό νόσημα στην οικογένεια, εκτιμά την πιθανότητα εμφάνισης σε άλλο μέλος.

5. Στο πλαίσιο προγεννητικού ελέγχου, εάν ο ένας ή και οι δύο στο ζευγάρι είναι φορείς κληρονομικού νοσήματος, πληροφορεί για την πιθανότητα απόκτησης απογόνων με την υπό διερεύνηση διαταραχή, και συνιστά προγεννητικές διαγνωστικές εξετάσεις.

Παρότι γενετική καθοδήγηση μπορεί να ζητήσουν όλοι οι υποψήφιοι γονείς προκειμένου να ενημερωθούν, υπάρχουν πολλοί λόγοι για τους οποίους τα άτομα του γενικού πληθυσμού είναι απαραίτητο να απευθυνθούν σε ειδικούς πριν προχωρήσουν στην απόκτηση απογόνων. Ορισμένοι από τους λόγους αυτούς είναι:

• Ζευγάρι με πρόβλημα υπογονιμότητας

• Εγκυμοσύνη σε προχωρημένη ηλικία της μητέρας ή/και του πατέρα

• Έγκυος γυναίκα με υπερηχογραφικό ή άλλο διαγνωστικό εύρημα, ενδεικτικό πιθανού γενετικού προβλήματος

• Άτομο με οικογενειακό ιστορικό γενετικού νοσήματος, χρωμοσωμικής ανωμαλίας ή συγγενούς ανωμαλίας

• Έγκυος με έκθεση σε ακτινοβολία, χημικά, λοιμώξεις ή συνταγογραφούμενα φάρμακα.

• Ζευγάρι με ιστορικό καθ’ έξιν αποβολών ή θνησιγενών εμβρύων

• Άτομα που επιθυμούν να ελεγχθούν για τις συχνότερες γενετικές ασθένειες που εμφανίζονται στη χώρα μας (π.χ. μεσογειακή αναιμία, κυστική ίνωση)

• Άτομα με θετικό μοριακό τεστ για μονογονιδιακή διαταραχή ή παθολογικό καρυότυπο

• Ζευγάρι που έχει ήδη αποκτήσει παιδί με γενετική διαταραχή, αναπτυξιακή ή νοητική υστέρηση

• Άτομο με ιστορικό οικογενούς καρκίνου