Προγεννητικός έλεγχος

Στόχος της προγεννητικής διάγνωσης μονογονιδιακών νοσημάτων είναι ο εντοπισμών συγκεκριμένης μετάλλαξης που σχετίζεται με μονογονιδιακό γενετικό νόσημα.

Μπορεί να πραγματοποιηθεί με λήψη εμβρυικού ιστού το 1ο τρίμηνο της κύησης μετά από βιοψία χοριακής λάχνης (10η-12η εβδομάδα κύησης), το 2ο τρίμηνο μετά από αμνιοπαρακέντηση (μετά τη 16η εβδομάδα κύησης), ή από εμβρυικό αίμα σε προχωρημένες κυήσεις.

Ποιους αφορά

Ενδείξεις για προγεννητικό μοριακό έλεγχο είναι:

• Ζευγάρια φορείς μονογονιδιακού νοσήματος

• Προηγούμενο πάσχον παιδί στην οικογένεια με το συγκεκριμένο μονογονιδιακό νόσημα

Για να πραγματοποιηθεί ο προγεννητικός έλεγχος καλό είναι να έχει προηγηθεί μοριακός έλεγχος για τον εντοπισμό των μεταλλάξεων που είναι υπεύθυνες για το νόσημα στο ζευγάρι.

Τι μελετάται

Μεταλλάξεις του συγκεκριμένου γενετικού νοσήματος της οικογένειας, πχ:

• β-μεσογειακή και δρεπανοκυτταρική αναιμία

• α-μεσογειακή αναιμία

• κυστική ίνωση

• νωτιαία μυϊκή ατροφία (Spinal Muscular Atrophy, SMA)

• μοριακός έλεγχος εύθραυστου Χ (Fragile X Syndrome)

• άλλο γνωστό γενετικό νόσημα