+30 210 68 03 130
info@genlab.gr
- Μεσογειακή αναιμία
- Κυστική ίνωση
- Θρομβοφιλία
- Βαρηκοΐα-Κώφωση
- Μη συνδρομική υπολειπόμενη βαρηκοΐα – μετάλλαξη 35delG (connexin 26)
- Μη συνδρομική υπολειπόμενη βαρηκοΐα -αλληλούχιση του γονιδίου connexin 26
- Μη συνδρομική υπολειπόμενη βαρηκοΐα -έλεγχος του γονιδίου connexin 30
- Συνδρομική κώφωση (Σύνδρομα Alport, Bartter, Bor, Charge, Jervell/Lange-Nielsen, Mohr-Traenejaerg, Jensen, Ensen, Norrie, Pendred, Stickler, Treacher Collins, Usher, Waardenburg) – έλεγχος 39 γονιδίων με NGS
- Αιμορροφιλία
- Αχονδροπλασία / Υποχονδροπλασία
- Οικογενής μεσογειακός πυρετός
- Οικογενής υπερχοληστερολαιμία
- Αιμοχρωμάτωση (19 μεταλλάξεις στα γονίδια HFE, TFR2, FPN, HJV)
- Μικροελλείμματα του χρωμοσώματος Y
- Νευρομυϊκά νοσήματα
- Νευρογενετικά νοσήματα
- Αυτισμός (AutismScreen® -έλεγχος 101 γονιδίων)
- Καρδιολογικά νοσήματα
- Πολυκυστική νεφροπάθεια
- Σπαστική παραπληγία
- Αμφιβληστροειδοπάθειες
- Μιτοχονδριακά νοσήματα
- Μιτοχονδριακή εγκεφαλοπάθεια και σύνδρομο Leigh
- GeneScreen® – έλεγχος 700 κληρονομικών νοσημάτων
- Whole exome sequencing
- Νόσος Stargardt
- Άλλα γενετικά νοσήματα