- Σύνδρομο Aarskog-Scott (γονίδιο FGD1)
- Σύνδρομο Aicardi-Goutieres
- Σύνδρομο Bardet Biedl
- Σύνδρομο Beckwith-Wiedemann
- Σύνδρομο Brugada τύπων 1,2,3,4
- Σύνδρομο Crigler-Najjar (γονίδιο UGT1A1)
- Σύνδρομο Εύθραυστου Χ (Fragile X Syndrome)
- Σύνδρομο Gilbert (γονίδιο UGT1A1)
- Σύνδρομο Υπερφερριτιναιμίας Καταρράκτη
- Σύνδρομο Leigh
- Σύνδρομο Lesch-Nyhan (γονίδιο HPRT1)
- Σύνδρομο Long QT
- Σύνδρομα Μικροελλείψεων
- DiGeorge, Sotos, Rubinstein-Taybi και NF1 (Νευροϊνωμάτωση τύπου Ι)
- Williams, Prader-Willi, Angelman, Miller-Dieker, Smith-Magenis και RETT
- 1q21.1-TAR; 2p16.1; 15q13.3; 16p11; 17q12
- 2p16, Langer-Giedion region 8q24, 9q22.3, WAGR syndrome 11p13, 15q24, 17q21.31
- 1p36, 3q29, Cri du Chat, Wolf-Hirschhorn region, 22q13 Phelan-McDermid
- 1q21.1- TAR, 3q29, 7q36.1, 12p11.23, 15q13, 15q24.1, 16p11, 17q12, 18q21.2, and 20p12.2
- Σύνδρομο Joubert
- Σύνδρομο Marfan
- Σύνδρομo Morris – Σύνδρομο έλλειψης ευαισθησίας στα ανδρογόνα
- Σύνδρομα Noonan, Leopard, Costello
- Σύνδρομο περιοδικού πυρετού
- Σύνδρομο Rett (γονίδιο MECP2)
- Σύνδρομο Shwachman–Diamond (γονίδιο SBDS)
- Σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz (γονίδιο DHCR7)
- Σύνδρομο Stickler
- Σύνδρομο Usher
- Σύνδρομο Von Hippel-Lindau
- Σύνδρομο Wiskott-Aldrich (γονίδιο WAS)