ΑΧΟΝΔΡΟΠΛΑΣΙΑ / ΥΠΟΧΟΝΔΡΟΠΛΑΣΙΑ

Οι οστεοχονδροδυσπλασίες είναι μια ετερογενής ομάδα κληρονομικών διαταραχών οι οποίες χαρακτηρίζονται από ανώμαλη ανάπτυξη των οστών και των χόνδρων. Η συχνότερη οστεοχονδροδυσπλασία είναι η αχονδροπλασία, η οποία εμφανίζεται με συχνότητα περίπου 1 ανά 25.000 γεννήσεις και συνοδεύεται από σοβαρές διαταραχές της ανάπτυξης των οστών καθώς επηρεάζεται η δυνατότητα αυτών να επιμηκύνονται προοδευτικά, οδηγώντας συχνά σε νανισμό. Η νόσος οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου FGFR3 (Fibroblast Growth Factor Receptor 3), το οποίο εδράζεται στο χρωμόσωμα 4 και κωδικοποιεί για ένα υποδοχέα που ρυθμίζει τον κυτταρικό πολλαπλασιασμό. Το 99% των ασθενών με αχονδροπλασία φέρει την ίδια μετάλλαξη  στο γονίδιο FGFR3 (G380R).

Τα συνηθέστερα κλινικά χαρακτηριστικά της αχονδροπλασίας περιλαμβάνουν ασύμμετρο, χαμηλό ανάστημα, μικρά δάχτυλα χεριών και ποδιών, μεγάλο κεφάλι και προεξέχον μέτωπο, κύφωση ή λόρδωση, άπνοια κατά την διάρκεια του ύπνου και υποπλασία του προσώπου.

Η υποχονδροπλασία προσομοιάζει με την αχονδροπλασία και επίσης οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου FGFR3, οι οποίες παρουσιάζονται σε διαφορετικές θέσεις του γονιδίου. Κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο και χαρακτηρίζεται από χαμηλό ανάστημα, μικρομελία, και κεφάλι μεγάλο σε αναλογία με το υπόλοιπο σώμα.

Το εργαστήριο μας παρέχει δύο επιλογές ελέγχου του γονιδίου FGFR3, είτε  στοχευμένο έλεγχο για τη μετάλλαξη G380R ή έλεγχο όλου του γονιδίου FGFR3 (Sanger sequencing).

Μέθοδος: Για την αχονδροπλασία πραγματοποιείται στοχευμένος έλεγχος για τη μετάλλαξη G380R του γονιδίου FGFR3 με την τεχνική ARMS PCR. Για την υποχονδροπλασία πραγματοποιείται αλληλούχιση όλου του γονιδίου FGFR3 σε αυτόματο γενετικό αναλυτή.

Είδος Δείγματος: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος Απάντησης: 1 εβδομάδα για τη μετάλλαξη G380R και 2 εβδομάδες για τον πλήρη έλεγχο του γονιδίου FGFR3

Υπάρχει δυνατότητα προγεννητικού ελέγχου για την αχονδροπλασία ή την υποχονδροπλασία σε δείγμα αμνιακού υγρού ή χοριακών λαχνών