GeneScreen® – Έλεγχος 700 κληρονομικών νοσημάτων

Home GeneScreen® – Έλεγχος 700 κληρονομικών νοσημάτων

To GeneScreen®

Το GeneScreen®, ένα διαγνωστικό τεστ που αναπτύχθηκε από τον όμιλο GENOMA, επιτρέπει τη γενετική ανάλυση περισσότερων από 700 κληρονομικών γενετικών νοσημάτων, συμπεριλαμβανομένων εκείνων που είναι συχνότερα στον ελληνικό πληθυσμό, όπως η μεσογειακή αναιμία, η δρεπανοκυτταρική αναιμία, η κυστική ίνωση και η κληρονομική κώφωση.

Το GeneScreen® επιτρέπει στο ζευγάρι να γνωρίζει, μέσα από την ανάλυση του DNA τους, εάν είναι φορείς σοβαρών γενετικών ασθενειών. Ο έλεγχος, επομένως, επιτρέπει τον εντοπισμό των ζευγαριών που διατρέχουν κίνδυνο να μεταφέρουν στα παιδιά τους μια συγκεκριμένη γενετική ασθένεια.

Σε ποιους απευθύνεται το τεστ GeneScreen®;

To GeneScreen® ενδείκνυται:

  • Στα ζευγάρια που σκοπεύουν να αποκτήσουν απόγονο, είτε μέσω φυσικής σύλληψης είτε μέσω της ιατρικά υποβοηθούμενης αναπαραγωγής (IVF)
  • Στα ζευγάρια που περιμένουν παιδί, και οι οποίοι θέλουν να μειώσουν τον κίνδυνο μετάδοσης κάποιας κληρονομικής γενετική διαταραχής
  • Στα ζευγάρια που ακολουθούν κάποιο κύκλο ιατρικώς υποβοηθούμενης αναπαραγωγής  κάνοντας χρήση σπερματοζωαρίων δότη ή ωαρίων δότριας, προκειμένου να αποκλειστεί η πιθανή φορεία μεταλλάξεων στον δότη/δότρια που βρέθηκαν στον ένα από τους συζύγους.

Η εξέταση μπορεί να διεξαχθεί ατομικά ή κατά προτίμηση και στους δύο συζύγους.

Πώς γίνεται το τεστ Genescreen®;

Ο γενετικός έλεγχος πραγματοποιείται με τη λήψη αίματος. Ακολουθεί απομόνωση DNA από τα εμπύρηνα κύτταρα του αίματος και ενίσχυση των κωδικοποιών περιοχών των γονιδίων με την τεχνική PCR. Μέσω της  αλληλούχισης νέας γενιάς (Next Generation Sequencing, NGS) και του κατάλληλου εξοπλισμού της ILLUMINA αναλύεται η αλληλουχία 550 γονιδίων (εξώνια και παρακείμενες ιντρονικές περιοχές, ± 5 νουκλεοτίδια) με υψηλό βάθος ανάγνωσης.

Τα γονίδια που αναλύονται επιλέχθηκαν με βάση τη συχνότητα των ασθενειών που προκαλούνται από μεταλλάξεις στα γονίδια αυτά, την βαρύτητα του κλινικού φαινοτύπου κατά τη γέννηση και την συσχέτισή τους με πιθανές παθογένειες, ακολουθώντας τις οδηγίες του Αμερικανικού Κολεγίου Ιατρικής Γενετικής (ACMG).

Η ανάλυση των αποτελεσμάτων με τη χρήση προηγμένων προγραμμάτων βιοπληροφορικής προσδιορίζει την πιθανή παρουσία μεταλλάξεων στα υπό μελέτη γονίδια.

Ακρίβεια των αποτελεσμάτων του τεστ GeneScreen®

Οι τρέχουσες τεχνικές ανάλυσης της αλληλουχίας του DNA δίνουν αποτελέσματα με ακρίβεια μεγαλύτερη του 99%. Παρά το γεγονός ότι η συγκεκριμένη ανάλυση είναι πολύ ακριβής, θα πρέπει πάντα να λαμβάνονται υπόψη οι περιορισμοί της εξέτασης.

Είδος δείγματος: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 4 εβδομάδες

Πατήστε τον σύνδεσμο: GeneScreen® – Έλεγχος 700 κληρονομικών νοσημάτων για να δείτε τον πλήρη κατάλογο των γονιδίων που αναλύονται και τις ασθένειες που διερευνώνται.