GeneScreen® – Έλεγχος φορείας κληρονομικών νοσημάτων

Home GeneScreen® – Έλεγχος φορείας κληρονομικών νοσημάτων

Ο έλεγχος φορείας (GeneScreen®) είναι ένα διαγνωστικό τεστ το οποίο επιτρέπει τη γενετική ανάλυση κληρονομικών γενετικών νοσημάτων, συμπεριλαμβανομένων εκείνων που απαντούν συχνότερα στον ελληνικό πληθυσμό, όπως η μεσογειακή αναιμία, η δρεπανοκυτταρική αναιμία, η κυστική ίνωση, η κληρονομική κώφωση, η νωτιαία μυική ατροφία και το σύνδρομο εύθραυστου Χ.

Το GeneScreen® επιτρέπει στο ζευγάρι να γνωρίζει, μέσα από την ανάλυση του DNA τους, εάν είναι φορείς σοβαρών γενετικών ασθενειών και διατρέχουν κίνδυνο να μεταφέρουν στα παιδιά τους μια συγκεκριμένη γενετική ασθένεια.

Υπάρχουν 4 πακέτα ελέγχου:

Σε ποιους απευθύνεται;

To GeneScreen® ενδείκνυται:

  • Για τα ζευγάρια που σκοπεύουν να αποκτήσουν απόγονο, είτε μέσω φυσικής σύλληψης είτε μέσω της ιατρικά υποβοηθούμενης αναπαραγωγής (IVF)
  • Για τα ζευγάρια που περιμένουν παιδί και θέλουν να μειώσουν τον κίνδυνο μετάδοσης κάποιας κληρονομικής γενετικής διαταραχής
  • Για τα ζευγάρια που ακολουθούν κάποιο κύκλο ιατρικώς υποβοηθούμενης αναπαραγωγής κάνοντας χρήση σπερματοζωαρίων δότη ή ωαρίων δότριας

Η εξέταση μπορεί να διεξαχθεί ατομικά ή κατά προτίμηση και στα δύο μέλη του ζεύγους.

Πώς γίνεται o έλεγχος;

Ο γενετικός έλεγχος πραγματοποιείται με τη λήψη αίματος. Ακολουθεί απομόνωση DNA και ενίσχυση των κωδικοποιουσών περιοχών των γονιδίων με την τεχνική PCR. Μέσω της  αλληλούχισης νέας γενιάς (Next Generation Sequencing, NGS) αναλύεται η αλληλουχία των γονιδίων (εξώνια και παρακείμενες ιντρονικές περιοχές, ± 5 νουκλεοτίδια) με υψηλό βάθος ανάγνωσης. Επιπρόσθετα χρησιμοποιείται η τεχνική της φθορίζουσας PCR για τον έλεγχο του συνδρόμου εύθραυστου Χ.

Τα γονίδια που αναλύονται επιλέχθηκαν με βάση τη συχνότητα των ασθενειών που προκαλούνται από μεταλλάξεις στα γονίδια αυτά, τη βαρύτητα του κλινικού φαινοτύπου κατά τη γέννηση και τη συσχέτισή τους με πιθανές παθογένειες, ακολουθώντας τις οδηγίες του Αμερικανικού Κολλεγίου Ιατρικής Γενετικής (ACMG). Η ανάλυση των αποτελεσμάτων με τη χρήση προηγμένων προγραμμάτων βιοπληροφορικής προσδιορίζει την πιθανή παρουσία μεταλλάξεων και παραλλαγών αριθμού αντιγράφων στα υπό μελέτη γονίδια. Στην έκθεση αποτελεσμάτων αναφέρονται οι παθολογικές ή/και πιθανώς παθολογικές παραλλαγές των γονιδίων που αναλύονται.

Ακρίβεια των αποτελεσμάτων του τεστ GeneScreen®

Οι τρέχουσες τεχνικές ανάλυσης της αλληλουχίας του DNA δίνουν αποτελέσματα με ακρίβεια μεγαλύτερη του 99%. Παρά το γεγονός ότι η συγκεκριμένη ανάλυση είναι πολύ ακριβής, θα πρέπει πάντα να λαμβάνονται υπόψη οι περιορισμοί της εξέτασης. Στα πλαίσια της εξέτασης παρέχεται γενετική συμβουλευτική πριν και μετά την ολοκλήρωση της ανάλυσης με στόχο την καλύτερη πληροφόρηση των εξεταζόμενων, την καταγραφή του ατομικού και οικογενειακού ιστορικού και την επεξήγηση των αποτελεσμάτων.

Είδος δείγματος: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 4 – 5 εβδομάδες