GeneScreen® – Διευρυμένος προγεννητικός έλεγχος φορέων

Το GeneScreen^®, ένα διαγνωστικό τεστ που αναπτύχθηκε από τον όμιλο GENOMA, επιτρέπει τη γενετική ανάλυση των συχνότερων κληρονομικών γενετικών νοσημάτων, συμπεριλαμβανομένων εκείνων που είναι συχνά στον ελληνικό πληθυσμό, όπως η μεσογειακή αναιμία, η δρεπανοκυτταρική αναιμία, η κυστική ίνωση, η κληρονομική κώφωση, η νωτιαία μυική ατροφία και το σύνδρομο εύθραυστου Χ.

Καθώς ~1 στα 4 άτομα είναι φορείς μιας γενετικής νόσου και ~1 στα 20 άτομα είναι φορείς πολλαπλών νόσων, ενώ το 88% αυτών δεν έχει οικογενειακό ιστορικό, είναι σημαντικός ο εντοπισμός των ζευγαριών που διατρέχουν κίνδυνο να μεταφέρουν στα παιδιά τους κάποια γενετική ασθένεια.

Με το δεδομένο ότι τα περισσότερα γενετικά νοσήματα δεν έχουν μέχρι σήμερα θεραπεία, η πρόληψη ως φιλοσοφία και στόχος παραμένει ακόμη και σήμερα ο θεμέλιος λίθος για την αποτελεσματική αντιμετώπιση των γενετικών ασθενειών.

To GeneScreen® ενδείκνυται:

• Στα ζευγάρια που σκοπεύουν να αποκτήσουν απόγονο, είτε μέσω φυσικής σύλληψης είτε μέσω της ιατρικά υποβοηθούμενης αναπαραγωγής (IVF)
• Στα ζευγάρια που περιμένουν παιδί, και οι οποίοι θέλουν να μειώσουν τον κίνδυνο μετάδοσης κάποιας κληρονομικής γενετική διαταραχής
• Στα ζευγάρια που ακολουθούν κάποιο κύκλο ιατρικώς υποβοηθούμενης αναπαραγωγής  κάνοντας χρήση σπερματοζωαρίων δότη ή ωαρίων δότριας, προκειμένου να αποκλειστεί η πιθανή φορεία μεταλλάξεων στον δότη/δότρια που βρέθηκαν στον ένα από τους συζύγους.

Η εξέταση μπορεί να διεξαχθεί ατομικά ή κατά προτίμηση και στους δύο συζύγους.

Ο γενετικός έλεγχος πραγματοποιείται με τη λήψη αίματος. Ακολουθεί απομόνωση DNA και ενίσχυση των κωδικοποιών περιοχών των γονιδίων με την τεχνική PCR. Μέσω της  αλληλούχισης επόμενης γενιάς (Next Generation Sequencing, NGS) και του κατάλληλου εξοπλισμού της ILLUMINA αναλύεται η αλληλουχία των γονιδίων (εξώνια και παρακείμενες ιντρονικές περιοχές, ± 5 νουκλεοτίδια) με υψηλό βάθος ανάγνωσης. Επιπρόσθετα χρησιμοποιούνται ειδικές τεχνικές για τον έλεγχο της νωτιαίας μυικής ατροφίας και του συνδρόμου εύθραυστου Χ.

Τα γονίδια που αναλύονται επιλέχθηκαν με βάση τη συχνότητα των ασθενειών που προκαλούνται από μεταλλάξεις στα γονίδια αυτά, τη βαρύτητα του κλινικού φαινοτύπου κατά τη γέννηση και την συσχέτισή τους με πιθανές παθογένειες, ακολουθώντας τις οδηγίες του Αμερικανικού Κολεγίου Ιατρικής Γενετικής (ACMG).

Η ανάλυση των αποτελεσμάτων με τη χρήση προηγμένων προγραμμάτων βιοπληροφορικής προσδιορίζει την πιθανή παρουσία μεταλλάξεων στα υπό μελέτη γονίδια.

Υπάρχουν τρία επίπεδα ελέγχου που περιλαμβάνουν διαφορετικό αριθμό γονιδίων και νοσημάτων:

Είδος δείγματος: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 4-6 εβδομάδες ανάλογα με την εξέταση