Γαλακτοζαιμία

Η γαλακτοζαιμία είναι μια διαταραχή που χαρακτηρίζεται από αδυναμία του οργανισμού να χρησιμοποιήσει τη γαλακτόζη για την παραγωγή ενέργειας. Η γαλακτόζη, η οποία αποτελεί μέρος ενός σύνθετου σακχάρου της λακτόζης, βρίσκεται σε όλα τα γαλακτοκομικά προϊόντα. Έχουν προσδιοριστεί διάφοροι τύποι γαλακτοζαιμίας, με πιο συχνή και σοβαρή την γαλακτοζαιμία τύπου Ι. Οι πάσχοντες από γαλακτοζαιμία τύπου Ι στη βρεφική ηλικία παρουσιάζουν προβλήματα σίτισης, αδυναμία ανάπτυξης, ίκτερο, λήθαργο, ηπατικές βλάβες και συχνές βακτηριακές λοιμώξεις, ενώ αν δεν ακολουθήσουν έγκαιρα διατροφή με χαμηλή περιεκτικότητα σε γαλακτόζη, είναι πιθανό να εμφανιστούν επιπλοκές απειλητικές για τη ζωή τους. Τα πάσχοντα παιδιά διατρέχουν επίσης αυξημένο κίνδυνο καταρράκτη, δυσκολιών στην ομιλία και πνευματικής ανικανότητας.

Η γαλακτοζαιμία τύπου Ι οφείλεται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο GALT, το οποίο κωδικοποιεί ένα ένζυμο που είναι απαραίτητο για τον μεταβολισμό της γαλακτόζης. Οι περισσότερες από αυτές τις μεταλλάξεις εξαλείφουν σχεδόν πλήρως την δραστικότητα του ενζύμου, προκαλώντας συσσώρευση γαλακτόζης στον οργανισμό και μείωση της παραγωγής ενέργειας, συμπτώματα απειλητικά για τη ζωή. Η γαλακτοζαιμία παρουσιάζει αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα, δηλαδή  είναι απαραίτητη η παρουσία δύο μεταλλάξεων για την εκδήλωση της νόσου. Οι γονείς ενός πάσχοντος ατόμου είναι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου, αλλά δεν έχουν συμπτώματα της πάθησης.

Στο εργαστήριό μας παρέχεται η πλήρης αλληλούχιση 3 γονιδίων (GALT, GALK1, GALE) με την τεχνολογία αλληλούχισης επόμενης γενιάς (Next Generation Sequencing, NGS) για την ανίχνευση πιθανών παθολογικών μεταλλάξεων, οι οποίες έχουν συσχετιστεί με την εμφάνιση της γαλακτοζαιμίας.

Υλικό: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 4 εβδομάδες