Επιληπτική εγκεφαλοπάθεια

Οι επιληπτικές εγκεφαλοπάθειες είναι σοβαρές εγκεφαλικές διαταραχές που χαρακτηρίζονται από έντονης δραστηριότητας ηλεκτροεγκεφαλογραφήματα, διαφόρων μορφών επιληπτικές κρίσεις, γνωστικές διαταραχές και προβληματική συμπεριφορά. Η επιβάρυνση των συμπτωμάτων μπορεί να οδηγήσει ακόμα και σε πρόωρο θάνατο. Οι συνεχιζόμενοι σπασμοί και η έντονη ηλεκτρική επιληπτογόνος δραστηριότητα των εγκεφαλικών νευρώνων έχουν αρνητικές επιπτώσεις στη λειτουργία του αναπτυσσόμενου εγκεφάλου. Τα προαναφερθέντα γνωστικά προβλήματα και η διαταραγμένη συμπεριφορά οφείλονται σε αλλαγές στη συνδεσιμότητα του εγκεφάλου και στη μειωμένη νευρογένεση. Αντίθετα, η επιβλαβής επιληπτική δραστηριότητα αποτελεί μια αντίδραση του εγκεφάλου στην υπερβολική έκθεση σε διάφορες παθολογικές καταστάσεις, εστιακές ή διάχυτες, με συμπτωματική ή ιδιοπαθή αιτιολογία. Η σχετιζόμενη με την ηλικία επιληπτογόνος αντίδραση είναι ασυνήθιστη για τον ανώριμο εγκέφαλο και ποικίλλει σημαντικά ανάλογα με το στάδιο ωρίμανσης του εγκεφάλου κατά την έναρξη της. Τα ηλεκτροεγκεφαλογραφήματα παρουσιάζουν διαφορετική εικόνα στη νεογνική, στη βρεφική και στην πρώιμη παιδική ηλικία, ενώ είναι χαρακτηριστικό ότι με την πάροδο των ετών, οι σπασμοί και τα ηλεκτροεγκεφαλογραφικά ευρήματα παρουσιάζουν σταδιακή διαφοροποίηση. Οι επιληπτικές εγκεφαλοπάθειες έχουν την τάση να υποχωρήσουν ή ακόμη και να σταματήσουν στην περίοδο της εφηβείας, αλλά συχνά παραμένουν σοβαρά νευρολογικά κατάλοιπα.

Οι ακόλουθες μορφές  επιληπτικών εγκεφαλοπαθειών πρωτοεμφανίζονται στη νεογνική, βρεφική ή πρώιμη παιδική περίοδο: πρώιμη μυοκλονική εγκεφαλοπάθεια, σύνδρομα Ohtahara, West, Dravet, Lennox-Gastaut, Landau-Kleffner.  Η αιτιοπαθολογία τους  δεν έχει πλήρως διευκρινιστεί. Συνήθως οι αιτίες είναι πολλαπλές και όχι κοινές για όλες τις μορφές επιληπτικής εγκεφαλοπάθειας. Ο κύριος καθοριστικός παράγοντας είναι η δομική και λειτουργική ανωριμότητα του εγκεφάλου, με μία αλληλεπίδραση «αιτίας-αποτελέσματος» εξαιτίας των μη φυσιολογικών ηλεκτρικών εκκενώσεων που παράγονται και τροποποιούνται κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης. Τέλος, η παρουσία μεταλλάξεων σε ένα μεγάλο αριθμό γονιδίων έχει συσχετισθεί με την εμφάνιση και την εξέλιξη των επιληπτικών εγκεφαλοπαθειών.

Στο εργαστήριό μας παρέχεται η πλήρης ανάλυση 50 γονιδίων (ACY1, ADSL, ALDH7A1, AMT/GCST, ARHGEF9, ARX, CDKL5, CNTNAP2, CPT2, FOLR1, FOXG1, GABRG2, GAMT, GCSH, GLDC, GRIN2A, GRIN2B, KCNJ10, KCNQ2, MAGI2, MAPK10, MECP2, MTHFR, NRXN1, PCDH19, PLCB1, PNKP, PNPO, PRRT2, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SLC19A3, SLC25A22, SLC2A1, SLC9A6, SPTAN1, SRGAP2, STXBP1, TBCE, TCF4, TREX1, UBE3A, ZEB2) με τη χρήση της τεχνολογίας αλληλούχισης επόμενης γενιάς (Next-generation sequencing, NGS) με σκοπό την ανίχνευση πιθανών μεταλλάξεων που έχουν συσχετιστεί με την εμφάνιση επιληπτικής εγκεφαλοπάθειας.

Υλικό: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 4 εβδομάδες