Επιδερμόλυση

Η επιδερμόλυση είναι μία κληρονομική πάθηση που χαρακτηρίζεται από αυξημένη ευαισθησία του δέρματος  και αποκόλλησή του ακόμα και με ήπια τριβή. Τα συμπτώματα ποικίλλουν ευρέως μεταξύ των προσβεβλημένων ατόμων. Συνήθως προκαλούν σκουρόχρωμες κηλίδες στο δέρμα, φλύκταινες κατά μήκος του σώματος και υπερκεράτωση του δέρματος στις παλάμες των χεριών και στα πέλματα των ποδιών. Οι σοβαρές μορφές της πάθησης μπορεί προκαλέσουν από αφυδάτωση και λοιμώξεις, μέχρι θάνατο στην παιδική ηλικία.

Η επιδερμόλυση παρουσιάζει συνήθως αυτοσωματική επικρατή κληρονομικότητα, δηλαδή η παρουσία μίας μετάλλαξης μπορεί να προκαλέσει τη διαταραχή. Οι πάσχοντες είτε έχουν κληρονομήσει τη μετάλλαξη από τον προσβεβλημένο γονέα, είτε φέρουν κάποια de novo μετάλλαξη. Σε σπάνιες περιπτώσεις, η πάθηση παρουσιάζει αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο κληρονόμησης. Συνήθως οφείλονται σε μεταλλάξεις των γονιδίων KRT5 και KRT14 που κωδικοποιούν την κερατίνη 5 και 14, αντίστοιχα. Οι πρωτεΐνες αυτές παρέχουν αντοχή και ελαστικότητα στην επιδερμίδα. Η παρουσία μεταλλάξεων στα γονίδια αυτά  παρεμποδίζουν το σχηματισμό ισχυρών πρωτεϊνικών συμπλόκων στα κύτταρα της επιδερμίδας, με αποτέλεσμα τα τελευταία να γίνονται εύθραυστα και καταστρέφονται εύκολα.

Στο εργαστήριό μας παρέχεται ο πλήρης έλεγχος 20 γονιδίων (CHST8, COL7A1, JUP, COL17A1, CSTA, DSG1, DSP, DST, FERMT1, ITGA3, ITGA6, KRT14, KRT5, LAMA3, LAMB3, LAMC2, PKP1, PLEC, TGM5) χρησιμοποιώντας την τεχνολογία της αλληλούχισης επόμενης γενιάς (Next-generation sequencing, NGS)

Υλικό: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 4 εβδομάδες