Σύνδρομο Long QT

Home Σύνδρομο Long QT

Το σύνδρομο Long QT αποτελεί μια καρδιακή διαταραχή που χαρακτηρίζεται από αυξημένο ρυθμό καρδιακών παλμών. Τα κύρια συμπτώματα του συνδρόμου Long QT είναι οι συχνές λιποθυμικές τάσεις, που σε συνδυασμό με την μη καλή οξυγόνωση του εγκεφάλου μπορεί να οδηγήσουν σε επιληπτικές κρίσεις. Σε ορισμένες περιπτώσεις ο ασταθής καρδιακός ρυθμός μπορεί να προκαλέσει αιφνίδιο θάνατο. Πολλοί ασθενείς με σύνδρομο Long QT είναι ασυμπτωματικοί και η διάγνωση της ασθένεια τους γίνεται είτε από τα αποτελέσματα ενός ηλεκτροκαρδιογραφήματος, είτε επειδή έχουν οικογενειακό ιστορικό συνδρόμου Long QT, είτε από τα αποτελέσματα κάποιου γενετικού ελέγχου. Η πλειοψηφία των ασθενών εμφανίζει τα πρώτα συμπτώματα στην ηλικία των 40 ετών. Τo σύνδρομο Long QT μπορεί να οφείλεται σε κάποια φαρμακευτική αγωγή ή σε κάποια ιατρική πάθηση (π.χ. συγγενείς ανωμαλίες της καρδιάς).

Τουλάχιστον 17 γονίδια που σχετίζονται με το σύνδρομο Long QT έχουν ανακαλυφθεί μέχρι σήμερα, ενώ εκατοντάδες μεταλλάξεις έχουν εντοπιστεί στα γονίδια αυτά. Το 75% των ασθενών φέρει μεταλλάξεις σε τρία από αυτά τα γονίδια (KCNQ1, KCNH2, SCN5A) , ενώ μόνο το 5% των ασθενών φέρει μεταλλάξεις στα υπόλοιπα 14 γονίδια. Υπάρχει βέβαια και ένα 20% των ασθενών με Long QT, στο οποίο δεν έχει βρεθεί κάποια παθολογική μετάλλαξη.

Μέθοδος

Στο εργαστήριό μας παρέχεται η πλήρης ανάλυση 12 γονιδίων που έχουν συσχετιστεί με την εμφάνιση συνδρόμου Long QT, χρησιμοποιώντας την τεχνολογία της αλληλούχισης επόμενης γενιάς (Next-generation sequencing, NGS).

 

  ΓΟΝΙΔΙΑ ΠΟΥ ΕΛΕΓΧΟΝΤΑΙ
1 KCNQ1 encoding KQT-like voltage-gated potassium channel 1 for LQT1
2 KCNH2 encoding Potassium channel, voltage-gated, H2 for LQT
3 SCN5A encoding Alpha polypeptide of voltage-gated sodium channel type V for LQT3
4 ANK2 encoding Ankyrin-B for LQT4
5 KCNE1 encoding Voltage-gated potassium channel, Isk related subfamily, member 1 for LQT5
6 KCNE2 encoding Voltage-gated potassium channel, Isk related subfamily, member 2 for LQT6
7 KCNJ2 encoding Inwardly rectifying potassium channel for LQT7
8 CACNA1C encoding Calcium channel, L type, alpha 1 polypeptide isoform for LQT8
9 CAV3 encoding Caveolin 3 for LQT9
10 SCN4B encoding Sodium channel, voltage-gated, type IV beta subunit for LQT10
11 AKAP9 encoding A-kinase anchor protein-9 for LQT11
12 SNTA1 encoding alpha-1 syntrophin gene for LQT12

Υλικό: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 4 εβδομάδες