Σύνδρομο Εύθραυστου Χ | Γονίδιο FRAXA (έλεγχος προμετάλλαξης)

Home Σύνδρομο Εύθραυστου Χ | Γονίδιο FRAXA (έλεγχος προμετάλλαξης)

Σχεδόν όλες οι περιπτώσεις του συνδρόμου Εύθραυστου Χ οφείλονται στη μειωμένη παραγωγή ή στην πλήρη απουσία της πρωτεΐνης FMRP που κωδικοποιείται από το γονίδιο FMR1, εξαιτίας του αυξημένου αριθμού επαναλήψεων ενός τρινουκλεοτιδίου CCG (>200) που καθιστά τη γενωμική περιοχή ασταθή. Ο φυσιολογικός αριθμός επαναλήψεων CCG κυμαίνεται από 6 έως 44. Η πρωτεΐνη FMRP αποτελεί μεταφορέα μορίων mRNA, καθώς και ρυθμιστή της σύνθεσης πρωτεϊνών που είναι σημαντικές για τη λειτουργία των νεύρων, των όρχεων και των ωοθηκών. Στον εγκέφαλο, ίσως παίζει ρόλο στην ανάπτυξη των συνάψεων, οι οποίες επιτρέπουν τη διακυτταρική επικοινωνία. Οι συνάψεις παρουσιάζουν πλαστικότητα, η οποία είναι σημαντική για τη μάθηση και τη μνήμη.

Μέθοδος

Στο εργαστήριό μας παρέχεται η ανάλυση του αριθμού των επαναλήψεων CCG μέχρι τo επίπεδο της προμετάλλαξης (55-200 επαναλήψεις), που μπορεί να οδηγήσουν στην εμφάνιση των συνδρόμων πρόωρης ωοθηκικής ανεπάρκειας (Fragile X-associated primary ovarian insufficiency syndrome) και τρόμου/αταξίας (Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome).

Υλικό: Χοριακές λάχνες ή αμνιακό υγρό

Χρόνος απάντησης: 2 εβδομάδες