Σύνδρομο Brugada τύπων 1,2,3,4

Home Σύνδρομο Brugada τύπων 1,2,3,4

To σύνδρομο Brugada χαρακτηρίζεται από διαταραχές του καρδιακού ρυθμού. Στους πάσχοντες παρατηρείται συνήθως κοιλιακή αρρυθμία, η οποία αν δεν αντιμετωπιστεί μπορεί να προκαλέσει λιποθυμικά επεισόδια,  επιληπτικές κρίσεις, δυσκολία στην αναπνοή ή αιφνίδιο θάνατο. Τα συμπτώματα του συνδρόμου Brugada συνήθως εμφανίζονται στην ενήλικη ζωή, αλλά κάποιες πρώτες ενδείξεις μπορεί να εμφανιστούν από την πρώιμη βρεφική ηλικία. Ενώ τα περιστατικά αιφνίδιου θανάτου παρατηρούνται συνήθως στην ηλικία των 40 ετών, κάποιες περιπτώσεις αιφνίδιου θανάτου βρεφών έχουν συσχετισθεί με την πάθηση.

Το σύνδρομο Brugada εμφανίζει αυτοσωματική επικρατή κληρονομικότητα και οφείλεται σε μεταλλάξεις διαφόρων γονιδίων. Το 30% των ασθενών παρουσιάζει κάποια μετάλλαξη στο γονίδιο SCN5A. Το γονίδιο αυτό κωδικοποιεί ένα δίαυλο νατρίου, ο οποίος μεταφέρει θετικά φορτισμένα ιόντα νατρίου στα μυϊκά κύτταρα της καρδιάς. Περισσότερες από 160 μεταλλάξεις έχουν βρεθεί μέχρι σήμερα στο γονίδιο SCN5A, οι οποίες μεταβάλλοντας τη δομή ή τη λειτουργία των διαύλων προκαλούν μείωση της ροής των ιόντων νατρίου εντός των καρδιακών κυττάρων, γεγονός που οδηγεί στην μη φυσιολογικό καρδιακό ρυθμό του συνδρόμου Brugada. Αυξημένη συχνότητα μεταλλάξεων έχει παρατηρηθεί και στα γονίδια GPD1L, CACNA1C και CACNB2.

Μέθοδος

Στο εργαστήριό μας παρέχεται η πλήρης ανάλυση 4 γονιδίων που έχουν συσχετιστεί με την εμφάνιση του συνδρόμου Brugada  τύπων 1,2,3,4, χρησιμοποιώντας την τεχνολογία της αλληλούχισης επόμενης γενιάς (Next-generation sequencing, NGS).

Τύπος Γονίδια που αναλύονται OMIM Πρωτεΐνη που κωδικοποιείται
1 SCN5A 601144 Alpha subunit of the sodium channel. Loss of function in this channel leads to an unopposed Itocurrent (KCND2)
2 GPD1L 611778 Glycerol-3-phosphate dehydrogenase like peptide
3 CACNA1C 114205 Alpha subunit of cardiac L-type calcium channel
4 CACNB2 600003 Beta-2 subunit of the voltage dependent L-type calcium channel

Υλικό: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 4 εβδομάδες