Spinocerebellar ataxias

Home Spinocerebellar ataxias

Spinocerebellar ataxias (SCA) are a group of hereditary disorders that are characterized by degenerative changes in the part of the brain related to the movement control (cerebellum), and sometimes in the spinal cord. The signs and symptoms may vary by type but first signs of the disease usually involve an uncoordinated walk, poor hand-eye coordination, slurred speech and difficulty with balance.

There are many different types of SCA, but their diagnosis is difficult due to overlapping clinical characteristics. The diagnosis and the respective classification is based on the mutated gene that is detected after targeted molecular analysis. All the subtypes of SCA are inherited in an autosomal dominant manner.

Όλοι οι υπότυποι των νωτιαιοπαρεγκεφαλιδικών αταξιών κληρονομούνται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο και οφείλονται συνήθως σε μεταλλάξεις επέκτασης του τρινουκλεοτιδίου CAG στην κωδικοποιούσα περιοχή στο αντίστοιχο γονίδιο. Επέκταση του αριθμού των επαναλήψεων εκτός των φυσιολογικών ορίων, οδηγεί σε παθολογική κατάσταση.

Μέθοδος

Για τον υπολογισμό του αριθμού των τρινουκλεοτιδικών επαναλήψεων CAG πραγματοποιείται ανάλυση των PCR προϊόντων (fragment analysis) σε γενετικό αναλυτή.

Είδος δείγματος: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 2 εβδομάδες

Υπάρχει δυνατότητα προγεννητικού ελέγχου για τις νωτιαιοπαρεγκεφαλιδικές αταξίες μετά από συνεννόηση.