Νευροϊνωμάτωση τύπου 1

Η Νευροϊνωμάτωση τύπου 1 είναι μια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από café au lait κηλίδες στο δέρμα, οι οποίες εμφανίζονται στην παιδική ηλικία και αυξάνουν σε μέγεθος και αριθμό με την πάροδο του χρόνου. Οι περισσότεροι ενήλικες με νευροϊνωμάτωση τύπου 1 αναπτύσσουν νευροϊνώματα (καλοήθεις όγκοι των νεύρων) κυρίως στο δέρμα, στον εγκέφαλο, στο νωτιαίο μυελό. Στην παιδική ηλικία είναι πιθανό να αναπτυχθούν καλοήθεις όγκοι στην ίριδα του ματιού ή στο οπτικό νεύρο, οι οποίοι μπορεί να προκαλέσουν μειωμένη ή ολική απώλεια όρασης. Άλλα συμπτώματα της νευροϊνωμάτωσης τύπου 1 είναι η μακροκεφαλία, η σκολίωση, το χαμηλό ανάστημα, η υπέρταση, οι μαθησιακές δυσκολίες και η αδυναμία προσήλωσης.

Η Νευροϊνωμάτωση τύπου 1 οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου NF1, το οποίο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη με ογκοκατασταλτική δράση. Μεταλλάξεις στο γονίδιο NF1 οδηγούν στην παραγωγή μη λειτουργικής πρωτεΐνης, με αποτέλεσμα τα κύτταρα των νεύρων να διαιρούνται με ανεξέλεγκτο τρόπο και να σχηματίζουν τα νευροινώματα. Η νόσος παρουσιάζει αυτοσωματική επικρατή κληρονομικότητα, ενώ η μετάλλαξη μπορεί είτε να προέρχεται από ένα προσβεβλημένο γονέα είτε να είναι de novo.

Για την ανάπτυξη κακοήθων νευροϊνωμάτων απαιτείται η παρουσία και δεύτερης μετάλλαξης στα κύτταρα που περιβάλλουν τα νεύρα.

Στο εργαστήριό μας παρέχεται η πλήρης αλληλούχιση του γονιδίου NF1  χρησιμοποιώντας την τεχνολογία αλληλούχισης επόμενης γενιάς (Next-generation sequencing, NGS) για την ανίχνευση παθολογικών μεταλλάξεων, οι οποίες έχουν συσχετιστεί με την εμφάνιση της Νευροϊνωμάτωσης τύπου 1.

Υλικό: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 4 εβδομάδες