Έλεγχος των μεταλλάξεων των γονέων

Η κυστική ίνωση (ΚΙ) είναι το συχνότερο κληρονομικό νόσημα στους καυκάσιους (συχνότητα φορέων 4-5% και αναμένονται 1:2000-1:2500 γεννήσεις). Είναι ένα υπολειπόμενο κληρονομικό νόσημα με περισσότερες από 1900 διαφορετικές μεταλλάξεις που μπορεί να οδηγήσουν στην εμφάνιση συμπτωμάτων.

Η συχνότητα και το είδος των μεταλλάξεων έχουν σαφή πληθυσμιακή και γεωγραφική κατανομή. Η μοριακή διαταραχή της νόσου στη χώρα μας παρουσιάζει μεγάλη ετερογένεια με περισσότερες από 180 μεταλλάξεις υπεύθυνες για το νόσημα.

Προηγείται μοριακός έλεγχος των μεταλλάξεων του γονιδίου της κυστικής ίνωσης στους γονείς. Στη συνέχεια, εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς, το έμβρυο ελέγχεται για το αν φέρει τις μεταλλάξεις των γονέων. Χρησιμοποιείται συνδυασμός μοριακών τεχνικών κατά περίπτωση.

Είδος δείγματος: Αμνιακό υγρό ή χοριακές λάχνες

Χρόνος απάντησης: 1 εβδομάδα