Έλεγχος της συχνότερης μετάλλαξης 35delG

Η μη συνδρομική βαρηκοΐα (non syndromic hearing loss ή non syndromic deafness) είναι μια κληρονομική νόσος που χαρακτηρίζεται από μερική ή ολική απώλεια της ακοής. Η μη συνδρομική βαρηκοΐα παρουσιάζει διάφορα πρότυπα κληρονομικότητας: αυτοσωματική υπολειπόμενη (80%), αυτοσωματική επικρατής (20%), φυλοσύνδετη (1%) και μιτοχονδριακή (1%).

Η μη συνδρομική υπολειπόμενη βαρηκοΐα αφορά περίπου στο 40% των περιπτώσεων απώλειας ακοής στα παιδιά. Περισσότερα από 30 γονίδια υπολογίζεται ότι σχετίζονται με την εμφάνιση μη συνδρομικής βαρηκοΐας, όμως σε ποσοστό >65% η νόσος οφείλεται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο της κοννεξίνης 26 (connexin 26, GJB2 gene).

Η συχνότερη μετάλλαξη της κοννεξίνης 26, η 35delG, ανιχνεύεται σε πάνω από το 90% των περιπτώσεων.

Με την τεχνική ARMS- PCR ανιχνεύεται η μετάλλαξη c.35delG στο γονίδιο της κοννεξίνης 26.

Είδος δείγματος: Αμνιακό υγρό ή χοριακές λάχνες

Χρόνος απάντησης: 1 εβδομάδα