Έλεγχος καθ’ έξιν αποβολών | Καρυότυπος περιφερικού αίματος & Πλήρης γενετικός έλεγχος θρομβοφιλίας

Οι αποβολές στα πρώτα στάδια της κύησης αποτελούν ένα ιδιαίτερα συχνό φαινόμενο. Εμφανίζονται στο 15% των κλινικά επιβεβαιωμένων κυήσεων, ποσοστό που αυξάνεται ιδιαίτερα όταν συμπεριληφθούν και οι μη επιβεβαιωμένες  απολεσθείσες κυήσεις. Τελικά, μόνο το 30% των κυήσεων έχουν επιτυχή κατάληξη. Ως καθ’ έξιν αποβολές ορίζονται οι τουλάχιστον 3 συνεχόμενες αποβολές πριν την 20^η εβδομάδα της κύησης. Επιδημιολογικές μελέτες έχουν δείξει ότι το 1-2% των γυναικών παγκοσμίως έχουν αντιμετωπίσει πρόβλημα καθ’ έξιν αποβολών. Στις αιτίες των καθ’ έξιν αποβολών περιλαμβάνονται οι πιθανές γονεϊκές χρωμοσωμικές ανωμαλίες των γονέων, η θρομβοφιλία, ο υποθυρεοειδισμός, ο σακχαρώδης διαβήτης, οι ανατομικές ανωμαλίες της μήτρας, οι ανοσολογικές διαταραχές, καθώς και διάφοροι περιβαλλοντικοί παράγοντες.

Περίπου το 2- 4% των καθ’ έξιν αποβολών οφείλονται σε ισοζυγισμένες γονεϊκές χρωμοσωμικές αναδιατάξεις και κυρίως σε ισοζυγισμένες αμοιβαίες μεταθέσεις ή σε μεταθέσεις κατά Robertson. Άλλες δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες που σχετίζονται με τις καθ’ έξιν αποβολές είναι οι  χρωμοσωμικές αναστροφές, οι ενθέσεις και οι μωσαϊκισμοί. Στις περιπτώσεις αυτές είναι απαραίτητη η διεξαγωγή  συμβατικού καρυοτύπου στους γονείς, καθώς και η παροχή γενετικής συμβουλευτικής πριν την επιλογή κάποιας θεραπείας ιατρικώς υποβοηθούμενης αναπαραγωγής. Σε κάποιες περιπτώσεις είναι επιβεβλημένη η εφαρμογή προεμφυτευτικού γενετικού ελέγχου ή η χρήση δότη γαμετών προκειμένου να αποκλειστεί η πιθανότητα κυοφορίας εμβρύου με κάποια ανευπλοειδία.

Περίπου το 15% του πληθυσμού της λευκής φυλής πληθυσμού φέρει κάποια μετάλλαξη που σχετίζεται με τον κίνδυνο εμφάνισης θρομβοφιλίας. Οι πιο συχνές μεταλλάξεις είναι η μετάλλαξη 1691G>A του παράγοντα V (Factor V Leiden), η μετάλλαξη G20210A του γονιδίου της προθρομβίνης και οι μεταλλάξεις 677C>T και 1298A>C του γονιδίου MTHFR. Οι μεταλλάξεις αυτές σχετίζονται με ήπιο κίνδυνο θρομβώσεων, ενώ παραμένει αμφιλεγόμενο το αν οι μεταλλάξεις του γονιδίου MTHFR σε ομοζυγωτία σχετίζονται με την αγγειακή νόσο. Η πιθανή συσχέτιση των καθ’ έξιν αποβολών με τις κληρονομικές θρομβοφιλίες βασίζεται στη θεωρία ότι η παρουσία κάποιας φλεβικής ή αρτηριακής θρόμβωσης μπορεί να οδηγήσει σε παθολογική ανάπτυξη και λειτουργία του πλακούντα και κατά συνέπεια σε αποβολή. Επίσης, δεδομένου ότι η θρέψη των εμβρυϊκών ιστών από το μητρικό αίμα εξαρτάται από την αιμάτωση της μήτρας, η παρουσία θρομβωτικών επεισοδίων στη μήτρα εξαιτίας της θρομβοφιλίας μπορεί να προκαλέσει αποβολή του εμβρύου.

Στο εργαστήριό μας παρέχεται ο έλεγχος των καθ’ έξιν αποβολών μέσω της ανάλυσης συμβατικού καρυοτύπου και του πλήρους μοριακού ελέγχου της θρομβοφιλίας (12 μεταλλάξεις-πολυμορφισμοί).

Υλικό: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 2 εβδομάδες