Έλεγχος 12 μεταλλάξεων που σχετίζονται με την εμφάνιση καρδιαγγειακής νόσου

Οι καρδιαγγειακές παθήσεις είναι συχνές, αλλά σε πολλές περιπτώσεις μπορεί να αποφευχθούν. Η αθηροσκλήρωση και η φλεβική θρόμβωση είναι οι δύο κύριες εκδηλώσεις της καρδιαγγειακής νόσου. Προκαλούνται από πολύπλοκες αλληλεπιδράσεις περιβαλλοντικών και γενετικών παραμέτρων.

Ο ανθυγιεινός τρόπος ζωής σε συνδυασμό με ορισμένες γονιδιακές παραλλαγές που εμπλέκονται στην ενδοθηλιακή δυσλειτουργία, στην υπερλιπιδαιμία, στην υπέρταση και στην φλεγμονή, μπορεί να συμβάλουν στην αθηροσκλήρωση. Η πρόσληψη ορμονών, η καθιστική ζωή, οι χειρουργικές επεμβάσεις ή κάποια μορφή καρκίνου, σε συνδυασμό με γενετικές παραλλαγές σε γονίδια που είναι υπεύθυνα για την πήξη του αίματος μπορεί επίσης να οδηγήσουν σε θρόμβωση.

Ο μοριακός έλεγχος των γενετικών παραλλαγών και η επαρκής προφύλαξη μπορεί να συμβάλλουν στη μείωση του κινδύνου εμφάνισης καρδιαγγειακών παθήσεων. Το εργαστήριο μας παρέχει συνδυαστική ανίχνευση 12 μεταλλάξεων/ πολυμορφισμών που έχουν συσχετισθεί με τον γενετικά καθοριζόμενο κίνδυνο καρδιαγγειακών παθήσεων.

Εκτελείται πολυπλεκτική αντίδραση PCR με τους κατάλληλους βιοτινυλιωμένους εκκινητές σε συνδυασμό με ανάστροφο υβριδισμό για την ανίχνευση των παρακάτω μεταλλάξεων/ πολυμορφισμών: FV G1691A (Leiden), FV H1299R (R2), PTH G20210A, Factor XIII V34L, ß-Fibrinogen −455 G-A, PAI-1 4G/5G, GPIIIa L33P (HPA-1), MTHFR C677T, MTHFR A1298C, ACE I/D, Apo B R3500Q και Apo E2/E3/E4

Είδος δείγματος: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 2 εβδομάδες