Εκτροδακτυλία

H εκτροδακτυλία είναι μία σπάνια γενετική διαταραχή με μεγάλη ετερογένεια συμπτωμάτων. Το κυριότερο χαρακτηριστικό της πάθησης είναι η μερική ή η πλήρης απουσία των φαλάγγων κάποιων δακτύλων των χεριών ή των ποδιών. Άλλα συμπτώματα της εκτροδακτυλίας είναι το λαγόχειλο, το λυκόστομα, η υποπλασία της άνω γνάθου, η ατρησία της ρινικής χοάνης καθώς και διάφορες διαταραχές του ουροποιητικού και του γεννητικού συστήματος. Στους ασθενείς επηρεάζεται επίσης το δέρμα (αποχρωματισμός, υπερκεράτωση), τα μαλλιά (αργή ανάπτυξη), τα δόντια (υποδοντία, τερηδόνα) και οι ιδρωτοποιοί, σιελογόνοι και σμηγματογόνοι αδένες). Μερικοί πάσχοντες εμφανίζουν επίσης ανωμαλίες του δακρυϊκού πόρου, αυξημένη ευαισθησία σε λοιμώξεις των ματιών (επιπεφυκίτιδα, κερατίτιδα, βλεφαρίτιδα) και φωτοφοβία. Όσον αφορά το ουροποιητικό σύστημα, τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν απουσία των νεφρών (νεφρική αγενεσία), ατρησία της ουρήθρας, δυσουρία και συχνουρία, καθώς και απόφραξη των ουρητήρων. Τέλος, σε μερικούς πάσχοντες έχει παρατηρηθεί ατελής ανάπτυξη του θύμου αδένα και διαφόρου βαθμού υποφυσιακή ανεπάρκεια.

Οι περισσότερες περιπτώσεις εκτροδακτυλίας οφείλονται σε μεταλλάξεις του γονιδίου TP63 και είτε είναι de novoμεταλλάξεις, είτε μεταλλάξεις που κληρονομούνται από τον προσβεβλημένο γονέα με αυτοσωματικό επικρατητικό τρόπο. Η μεταβλητότητα των συμπτωμάτων της πάθησης οφείλεται, εν μέρει, σε διαφορετικές μεταλλάξεις του γονιδίου TP63. Το γονίδιο TP63 παρέχει οδηγίες για την κατασκευή μιας πρωτεΐνης (63) που δρώντας ως μεταγραφικός παράγοντας ελέγχει τη δραστηριότητα κάποιων γονιδίων. Η πρωτεΐνη p63 βοηθά στη ρύθμιση πολυάριθμων κυτταρικών δραστηριοτήτων, όπως της κυτταρικής ανάπτυξης και διαίρεσης, της συντήρησης, της ωρίμανσης και της κυτταρικής διαφοροποίησης.

Στο εργαστήριό μας παρέχεται η πλήρης αλληλούχιση 8 γονιδίων (DLX5, LMBR1, SHFM/FBXW4, SHFM1, TP63, SHFM6, WNT3, WNT10B) με την τεχνική αλληλούχισης επόμενης γενιάς (NGS). με σκοπό την ανίχνευση πιθανών παθολογικών μεταλλάξεων.

Υλικό: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 4 εβδομάδες