Εκφύλιση της ωχράς κηλίδας

Η εκφύλιση της ωχράς κηλίδας είναι μια οφθαλμική πάθηση που εμφανίζεται συνήθως μετά την έκτη δεκαετία της ζωής και προκαλεί σταδιακή απώλεια της όρασης. Οφείλεται σε διαταραχές του αμφιβληστροειδούς χιτώνα και συγκεκριμένα της κεντρικής περιοχής του που ονομάζεται ωχρά κηλίδα. Η πάθηση επηρεάζει κυρίως την οξεία κεντρική όραση, ενώ η περιφερική και η νυκτερινή όραση συνήθως παραμένουν ανεπηρέαστες.

Η εκφύλιση της ωχράς κηλίδας εμφανίζεται σε δυο μορφές: την υγρή και την ξηρή. Η υγρή μορφή οφείλεται στην παρουσία παθολογικών, εύθραυστων αγγείων κάτω από την ωχρά κηλίδα, εξαιτίας των οποίων παρατηρείται διαρροή αίματος και υγρού που επηρεάζουν τη φυσιολογική της θέση με άμεσο αρνητικό αντίκτυπο στην κεντρική όραση. Η ξηρή μορφή, η οποία εμφανίζεται στο 85% των περιπτώσεων εκφύλισης της ωχράς κηλίδας, οφείλεται στην καταστροφή των φωτοευαίσθητων κυττάρων με αποτέλεσμα τη σταδιακή μείωση της κεντρικής όρασης στους προσβεβλημένους οφθαλμούς. Χαρακτηρίζεται από κιτρινωπές εναποθέσεις κάτω από τον αμφιβληστροειδή χιτώνα που αυξάνουν τον κίνδυνο απώλειας της όρασης.

Η εκφύλιση της ωχράς κηλίδας οφείλεται σε έναν συνδυασμό περιβαλλοντικών και γενετικών παραγόντων. Διάφορα γονίδια έχουν συσχετισθεί με την εμφάνιση της πάθησης, με κυριότερο το γονίδιο CFH (Complement factor H) που κωδικοποιεί μια γλυκοπρωτεΐνη υπεύθυνη για τη ρύθμιση της ανοσολογική απόκρισης του οργανισμού έναντι των ξένων εισβολέων. Οι μεταλλάξεις του γονιδίου CFH δεν εμφανίζουν σαφές πρότυπο κληρονόμησης, παρότι σε κάποιες περιπτώσεις παρατηρείται οικογενειακό ιστορικό.

Στο εργαστήριό μας παρέχεται η πλήρης ανάλυση του γονιδίου CFH που έχει συσχετιστεί με την εκφύλιση της ωχράς κηλίδας, χρησιμοποιώντας την τεχνολογία της αλληλούχισης επόμενης γενιάς (Next-generation sequencing, NGS) για την ανίχνευση πιθανών μεταλλάξεων.

Υλικό: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 4 εβδομάδες