ΕΓΚΥΜΟΣΥΝΗ & ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ

Με δεδομένο ότι οι γενετικές παθήσεις είναι κατά κύριο λόγο κληρονομικές, ο προγεννητικός έλεγχος στις μέρες μας κρίνεται απαραίτητος, ιδιαίτερα σε ζευγάρια «υψηλού κινδύνου», ώστε να μειώνονται οι πιθανότητες γέννησης νεογνών με γενετικές ασθένειες. Τα γενετικά τεστ που προέκυψαν με την εξέλιξη της Ιατρικής, δύνανται να αποκαλύπτουν τις βλάβες του γενετικού υλικού που ευθύνονται για την προδιάθεση σε διάφορες παθήσεις που σχετίζονται με το DNA.

Πότε πρέπει να γίνονται γενετικές εξετάσεις;

Με δεδομένο ότι οι γενετικές παθήσεις είναι κατά κύριο λόγο κληρονομικές, ο προγεννητικός έλεγχος στις μέρες μας κρίνεται απαραίτητος, ιδιαίτερα σε ζευγάρια «υψηλού κινδύνου».

– Όταν η έγκυος είναι άνω των 35 ετών, συνιστάται η εξέταση για σύνδρομο Down και άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

– Αν η οικογένεια της εγκύου ή του συντρόφου της έχει ιστορικό κληρονομικών παθήσεων.

– Όταν ο ένας ή οι δύο γονείς πάσχουν ή είναι φορείς μιας γενετικής νόσου ή χρωμοσωμικής ανωμαλίας .

– Αν το ζευγάρι που σχεδιάζει να κάνει παιδί, έχει ιστορικό πολλαπλών ανεξήγητων αποβολών.

– Αν ο εν δυνάμει πατέρας έχει πρόβλημα υπογονιμότητας.

Ο προγεννητικός έλεγχος στο έμβρυο μπορεί να πραγματοποιηθεί με τη λήψη εμβρυϊκού ιστού κατά το πρώτο τρίμηνο της κύησης μετά από βιοψία χοριακών λαχνών (συνήθως τη 10η-12η εβδομάδα κύησης), κατά το δεύτερο τρίμηνο μετά από αμνιοπαρακέντηση (μετά τη 16η εβδομάδα κύησης), ή σε προχωρημένες κυήσεις από εμβρυϊκό αίμα.

Τι μπορεί να διαγνώσει η μοριακή εξέταση;

Οι εξετάσεις σε επίπεδο DNA διαπιστώνουν μια σειρά από κληρονομικές νόσους, στο πλαίσιο του προγεννητικού ελέγχου, οι κυριότερες από τις οποίες είναι:

– Μεσογειακή αναιμία (θαλασσαιμία): Πρόκειται για το πιο συχνό γενετικό νόσημα στη χώρα μας, το οποίο οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου της αιμοσφαιρίνης του αίματος.

– Κυστική ίνωση: Είναι το πρώτο σε συχνότητα γενετικό νόσημα στη λευκή φυλή και το δεύτερο σε συχνότητα στη χώρα μας. Προσβάλλει το αναπνευστικό και το πεπτικό σύστημα αλλά και τους εξωκρινείς αδένες του σώματος (π.χ. τους ιδρωτοποιούς αδένες).

– Θρομβοφιλία: Αποτελεί μία διαταραχή της πήξης του αίματος που αυξάνει τον κίνδυνο θρομβώσεων.

Τι μπορεί να διαγνώσει η χρωμοσωμική εξέταση;

Η χρωμοσωμική ανάλυση μπορεί να διαγνώσει ανωμαλίες που σχετίζονται με συγκεκριμένες νόσους, όπως:

– Σύνδρομο Down: Προκαλείται από την ύπαρξη ενός επιπλέον αντιγράφου του χρωμοσώματος 21 και οι ασθενείς εμφανίζουν νοητική υστέρηση.

– Σύνδρομο Turner: Πρόκειται για τη συχνότερη χρωμοσωμική ανωμαλία στα κορίτσια, η οποία προκαλεί ενδοκρινικές διαταραχές.

– Τρισωμία 13: Προκαλεί πολλαπλές συγγενείς ανωμαλίες, όπως σχιστίες.

– Τρισωμία 18: Επιφέρει πολλαπλές συγγενείς ανωμαλίες.

Να θυμάστε: Πριν από τον προγεννητικό έλεγχο είναι απαραίτητη η γενετική συμβουλευτική ώστε οι μελλοντικοί γονείς, εφόσον ο ένας ή και οι δύο είναι φορείς κληρονομικού νοσήματος, να ενημερώνονται για την πιθανότητα απόκτησης απογόνων με την υπό διερεύνηση διαταραχή και για τις απαιτούμενες προγεννητικές διαγνωστικές εξετάσεις.

Μετά την Εξέταση, τι;

Σε περίπτωση που γίνουν οι εξετάσεις στο Genesis Genoma Lab, έχετε τη δυνατότητα να συμβουλευτείτε την Ομάδα Κλινικών Γενετιστών (Γενετική Συμβουλευτική) του Genesis Genoma Lab που θα σας παρουσιάσει τις επιλογές και τις λύσεις που υπάρχουν με βάση τις εξετάσεις σας.

Καλέστε μας σήμερα στο 210 6803130 για να μάθετε την ακριβή διαδικασία της Εξέτασης και της Γενετικής Συμβουλευτικής.