ΕΓΚΥΜΟΣΥΝΗ & ΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ

Είτε βρίσκεστε σε στάδιο προγραμματισμού για την απόκτηση ενός παιδιού, είτε διανύετε την περίοδο της εγκυμοσύνης σας, σίγουρα νιώθετε την ανάγκη να εντοπίσετε όλες εκείνες τις σύγχρονες μεθόδους οι οποίες θα διασφαλίσουν πως η όλη διαδικασία θα έχει αίσιο τέλος και ότι θα καταφέρετε να κρατήσετε στην αγκαλιά σας ένα υγιές μωρό. Αυτές τις «δικλείδες ασφαλείας» προσφέρει σήμερα η εξέλιξη της ιατρικής επιστήμης, η οποία μέσω προληπτικών και διαγνωστικών εξετάσεων στους μελλοντικούς γονείς και στο έμβρυο μπορεί να ελέγξει για τις συχνότερες και σοβαρότερες γενετικές ανωμαλίες του εμβρύου.

Εκτός από τις εξετάσεις που πραγματοποιούνται σε όλες τις γυναίκες που σχεδιάζουν να αποκτήσουν μωρό, ή είναι ήδη έγκυες, για τη διάγνωση προβλημάτων που μπορεί να έχουν επιπτώσεις στην υγεία της μέλλουσας μητέρας και του εμβρύου και για τον εντοπισμό και την περαιτέρω διερεύνηση ζητημάτων που πιθανώς προκύψουν κατά την κύηση, υπάρχουν και εξετάσεις που στοχεύουν στην αξιολόγηση του κινδύνου να φέρει το έμβρυο κάποια γενετική ασθένεια.

Οι εν λόγω εξετάσεις συστήνονται σε γυναίκες που εμφανίζουν αυξημένο κίνδυνο λόγω προχωρημένης ηλικίας και σε ζευγάρια εξαιτίας του ατομικού ή οικογενειακού τους ιατρικού ιστορικού, αλλά συστήνονται και σε περιπτώσεις χαμηλού κινδύνου για αύξηση της πιθανότητας απόκτησης υγιούς απογόνου.

Τι είναι οι γενετικές ασθένειες

Γενετική ασθένεια καλείται οποιαδήποτε νόσος προκαλείται από αλλαγή στο γενετικό υλικό του ατόμου. Αυτή η αλλαγή του DNA ή αλλιώς μετάλλαξη μπορεί να συμβεί τυχαία ή εξαιτίας άλλων παραγόντων (π.χ. έκθεση σε επικίνδυνη ακτινοβολία). Οι μεταλλάξεις αυτές συμβάλλουν στη δημιουργία γενετικής ποικιλότητας στον πληθυσμό αλλά ευθύνονται και για πολλές ασθένειες, μερικές από τις οποίες κληρονομούνται από τους γονείς, ενώ άλλες προκαλούνται από νέες (de novo) μεταλλάξεις σε κάποιο γονίδιο.

Οι πιο γνωστές γενετικές ασθένειες είναι η μεσογειακή αναιμία, η κυστική ίνωση, η θρομβοφιλία, ο οικογενής μεσογειακός πυρετός, η νωτιαία μυϊκή ατροφία, το σύνδρομο εύθραυστου Χ, ενώ τα συχνότερα νοσήματα που προκαλούνται από χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι το σύνδρομο Down, η τρισωμία 18, η τρισωμία 13, το σύνδρομο Turner, το σύνδρομο ΧΧΧ και το σύνδρομο ΧΥΥ.
Οι εν λόγω γενετικές ασθένειες, αλλά και δεκάδες άλλες που έχουν αναγνωριστεί και μελετώνται, δεν επιτρέπουν στους ασθενείς που πάσχουν από αυτές να ζήσουν μια «φυσιολογική» ζωή, ενώ άλλοι δεν καταφέρνουν καν να επιβιώσουν ή έχουν περιορισμένο προσδόκιμο ζωής. Άτομα όμως, με αλλαγές σε ένα μόνο αντίγραφο ενός γονιδίου συνήθως δεν παρουσιάζουν συμπτώματα της γενετικής ασθένειας λόγω της παρουσίας του φυσιολογικού αντίτυπου από τον άλλο γονέα και καλούνται «φορείς». Υπάρχει όμως η πιθανότητα να κληρονομήσουν το παθολογικό αντίτυπο στους απογόνους τους.

Ο προγεννητικός έλεγχος δίνει τη λύση

Είναι πολύ φυσιολογικό, ακόμα και αν δεν έχετε παθολογικό ιατρικό ιστορικό στην οικογένεια, να έχετε τις ανησυχίες σας αναφορικά με την υγεία του παιδιού που θα φέρετε στον κόσμο -ποια μητέρα δεν θα ήθελε να εξασφαλίσει εκ των προτέρων ότι το μωρό που θα γεννήσει θα είναι υγιές! Για καθαρά προληπτικούς λόγους, λοιπόν, αλλά και όταν υπάρχουν ενδείξεις που επιβάλλουν την περαιτέρω διερεύνηση μιας κατάστασης, συστήνεται στις γυναίκες που επιθυμούν να τεκνοποιήσουν ή που ήδη είναι έγκυες, να υποβάλλονται σε εξετάσεις στο πλαίσιο του προγεννητικού ελέγχου.

Μοριακός έλεγχος μονογονιδιακών νοσημάτων

Ο μοριακός έλεγχος μονογονιδιακών νοσημάτων απευθύνεται σε κάθε άτομο που επιθυμεί να μάθει αν είναι φορέας κάποιου γενετικού μονογονιδιακού νοσήματος, σε ασθενείς που θέλουν να διαπιστώσουν τον τύπο της αλλαγής του γενετικού τους υλικού ή και σε άτομα με ιστορικό οικογενούς καρκίνου. Απευθύνεται επιπλέον σε ζευγάρια υποψήφιων γονέων για να διαπιστωθεί αν είναι φορείς κάποιου συχνού γενετικού νοσήματος αλλά και σε ζευγάρια που γνωρίζουν ότι είναι φορείς γενετικών ασθενειών, με σκοπό την ανάλυση του γονοτύπου του εμβρύου.
Τα συχνότερα μονογονιδιακά νοσήματα στον ελληνικό πληθυσμό είναι:

• β-μεσογειακή και δρεπανοκυτταρική αναιμία
• α-μεσογειακή αναιμία
• Κυστική ίνωση
• Θρομβοφιλία
• Νωτιαία μυϊκή ατροφία
• Σύνδρομο εύθραυστου Χ
• Μη-συνδρομική υπολειπόμενη βαρηκοΐα
• Οικογενής μεσογειακός πυρετός.

Προγεννητικός έλεγχος με μοριακό καρυότυπο

Αποτελεί μια νέα δυνατότητα της μοριακής διαγνωστικής, που έχει ως στόχο τον λεπτομερή έλεγχο του εμβρύου. Ο προγεννητικός έλεγχος με μοριακό καρυότυπο εντοπίζει τις υπομικροσκοπικές χρωμοσωμικές αλλοιώσεις που ευθύνονται για πλήθος γενετικών νοσημάτων, οι οποίες δεν ανιχνεύονται με άλλη τεχνική. Ενδείκνυται σε περιπτώσεις κυήσεων υψηλού κινδύνου εξαιτίας της προχωρημένης ηλικίας της μητέρας, σε περιπτώσεις ύπαρξης ιστορικού για συγκεκριμένα γενετικά νοσήματα ή όταν υπάρχει κάποιο υπερηχογραφικό εύρημα. Συνιστάται ακόμη, σε οικογένειες που έχουν παιδί με νοητική υστέρηση ή άλλες κληρονομικές διαταραχές.

Η εξέταση με μοριακό καρυότυπο ανιχνεύει τις περισσότερες από τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως το σύνδρομο Down, και ακόμη, περισσότερα από 120 σύνδρομα – νοσήματα, καθώς και υπομικροσκοπικές ελλείψεις ή διπλασιασμούς που σχετίζονται με συγγενείς ανωμαλίες και νοητική υστέρηση, τα οποία δεν ανιχνεύονταν με την κλασική εξέταση του καρυοτύπου.

Προγεννητικός έλεγχος για μονογονιδιακά νοσήματα

Στόχος του προγεννητικού ελέγχου για τη διάγνωση των μονογονιδιακών νοσημάτων είναι ο εντοπισμός συγκεκριμένων μεταλλάξεων που ευθύνονται για γενετικά νοσήματα. Ο προγεννητικός έλεγχος πραγματοποιείται με τη λήψη εμβρυϊκού ιστού το 1ο τρίμηνο της εγκυμοσύνης μετά από βιοψία χοριακών λαχνών (10η – 12η εβδομάδα κύησης), το 2ο τρίμηνο μετά από αμνιοπαρακέντηση (μετά τη 16η εβδομάδα κύησης) ή από το εμβρυϊκό αίμα σε προχωρημένες κυήσεις. Αφορά σε ζευγάρια που γνωρίζουν ότι είναι φορείς κάποιου μονογονιδιακού νοσήματος και σε γονείς που έχουν αποκτήσει προηγούμενο παιδί με γενετική ασθένεια. Προκειμένου να πραγματοποιηθεί ο προγεννητικός έλεγχος συστήνεται να έχει προηγηθεί η εξέταση μοριακού ελέγχου για τον εντοπισμό των μεταλλάξεων που φέρουν οι γονείς και αφορούν το συγκεκριμένο νόσημα.

Με τον προγεννητικό έλεγχο για μονογονιδιακά νοσήματα μελετώνται μεταλλάξεις συγκεκριμένου γενετικού νοσήματος της οικογένειας, όπως:

• β-μεσογειακή και δρεπανοκυτταρική αναιμία
• α-μεσογειακή αναιμία
• κυστική ίνωση
• νωτιαία μυϊκή ατροφία
• μοριακός έλεγχος εύθραυστου Χ
• άλλο γνωστό γενετικό νόσημα.

Η αναγκαιότητα της γενετικής συμβουλευτικής

Κάθε άτομο και κάθε ζευγάρι που επιθυμεί να ενημερωθεί έγκυρα και αξιόπιστα για τις γενετικές ασθένειες, μπορεί να απευθυνθεί στους ιατρούς που στελεχώνουν τις υπηρεσίες της γενετικής συμβουλευτικής. Με την εν λόγω υπηρεσία υγείας, προσφέρονται πληροφορίες και συμβουλές σε άτομα ή ζευγάρια που ενδιαφέρονται να μάθουν πως μπορούν να γεννήσουν υγιή παιδιά, αλλά και σε ασθενείς και στους συγγενείς τους που διατρέχουν κίνδυνο κληρονομικής γενετικής διαταραχής.

Μετά την Εξέταση, τι;

Σε περίπτωση που γίνουν οι εξετάσεις στο Genesis Genoma Lab, έχετε τη δυνατότητα να συμβουλευτείτε την Ομάδα Κλινικών Γενετιστών (Γενετική Συμβουλευτική) του Genesis Genoma Lab που θα σας παρουσιάσει τις επιλογές και τις λύσεις που υπάρχουν με βάση τις εξετάσεις σας.

Καλέστε μας σήμερα στο 210 6803130 για να μάθετε την ακριβή διαδικασία της Εξέτασης και της Γενετικής Συμβουλευτικής.