Δυστροφία των ραβδίων και κωνίων

Η δυστροφία των ραβδίων και κωνίων είναι μια ομάδα οφθαλμικών παθήσεων που προκαλούν σταδιακή απώλεια της όρασης. Οφείλονται σε διαταραχές του αμφιβληστροειδούς χιτώνα, οι οποίες συνήθως πρωτοεμφανίζονται στην παιδική ηλικία και προκαλούν μειωμένη οπτική οξύτητα και φωτοφοβία. Με τη πάροδο του χρόνου οι πάσχοντες μπορεί να παρουσιάσουν δυσχρωματοψία, μερική απώλεια της περιφερικής όρασης, μειωμένη νυκτερινή όραση, νυσταγμό, μέχρι και ολική τύφλωση. Με βάση τη γενετική αιτία, το πρότυπο κληρονόμησης και την παρουσία συμπτωμάτων σε άλλους ιστούς ή όργανα, έχουν περιγραφεί περισσότεροι από 30 τύποι δυστροφίας των ραβδίων και κωνίων.

Οι περισσότεροι τύποι δυστροφίας παρουσιάζουν  αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα, δηλαδή είναι απαραίτητη η παρουσία δύο μεταλλάξεων για την εκδήλωση της πάθησης.  Πιο σπάνια παρατηρείται αυτοσωματικός επικρατής τρόπος κληρονόμησης, δηλαδή η παρουσία μιας μόνο μετάλλαξης αρκεί για την εμφάνιση συμπτωμάτων. Τέλος, έχουν περιγραφεί περιπτώσεις της πάθησης με φυλοσύνδετο υπολειπόμενο τρόπο κληρονόμησης.

Μεταλλάξεις σε περίπου 27 γονίδια έχουν στοχοποιηθεί για την εμφάνιση της πάθησης. Τα γονίδια αυτά παίζουν ουσιαστικό ρόλο στη δομή και λειτουργία των φωτοϋποδοχέων του αμφιβληστροειδούς χιτώνα, δηλαδή των ραβδίων και κωνίων. Η παρουσία μεταλλάξεων σε οποιαδήποτε από τα γονίδια αυτά προκαλεί  προοδευτική εκφύλιση των φωτοϋποδοχέων και σταδιακή απώλεια της όρασης. Κάποια από τα ανωτέρω γονίδια σχετίζονται και με άλλες συναφείς παθήσεις των οφθαλμών, όπως με την μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια. Οι μεταλλάξεις του γονιδίου ABCA4 αποτελούν τη συνηθέστερη αιτία αυτοσωματικής υπολειπόμενης δυστροφίας ραβδίων και κωνίων, ενώ οι μεταλλάξεις των γονιδίων GUCY2D και CRX αντιπροσωπεύουν περίπου το ήμισυ των περιπτώσεων αυτοσωματικής επικρατούς δυστροφίας.

Στο εργαστήριό μας παρέχεται η πλήρης ανάλυση των 27 ανωτέρω γονιδίων που έχουν συσχετιστεί με την εμφάνιση δυστροφίας των ραβδίων και κωνίων, χρησιμοποιώντας την τεχνολογία της αλληλούχισης επόμενης γενιάς (Next-generation sequencing, NGS) για την ανίχνευση πιθανών μεταλλάξεων.

Υλικό: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 4 εβδομάδες