Δυσκινησία των κροσσών (πρωτοπαθής)

Η δυσκινησία των κροσσών είναι μια διαταραχή που προκαλεί χρόνιες λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος, διαταραχές στη θέση και στη λειτουργία διαφόρων οργάνων και υπογονιμότητα. Οι κροσσοί είναι μικροσκοπικοί, δακτυλόμορφοι σχηματισμοί που προεξέχουν από την επιφάνεια των κυττάρων. Βρίσκονται στα επιθηλιακά κύτταρα της αναπνευστικής οδού, του αναπαραγωγικού συστήματος, καθώς και άλλων οργάνων και ιστών. Στο αναπνευστικό σύστημα, οι κροσσοί είναι υπεύθυνοι για την μετακίνηση της βλέννας που επενδύει τους αεραγωγούς απομακρύνοντας τα σωματίδια και τα βακτήρια από τους πνεύμονες. Οι πάσχοντες εμφανίζουν στη βρεφική ηλικία αναπνευστικά προβλήματα λόγω της αδυναμίας απομάκρυνσης του υγρού από τους πνεύμονες, καθώς και συχνές λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος εξαιτίας της παραμονής των βακτηρίων σε αυτούς. Οι χρόνιες λοιμώξεις μπορεί να οδηγήσουν σε βρογχιεκτασία, δηλαδή καταστροφή των βρόγχων, η οποία μπορεί να προκαλέσει αναπνευστικά προβλήματα απειλητικά για τη ζωή. Οι πάσχοντες χαρακτηρίζονται επίσης από ρινική συμφόρηση και χρόνιο βήχα, ενώ στο 50% παρατηρείται αναστροφή των σπλάχνων και δεξιοκαρδία.  Περίπου το 12% των ατόμων με δυσκινησία των κροσσών παρουσιάζουν επίσης δομικές ανωμαλίες της καρδιάς, του ήπατος, των εντέρων και του σπλήνα. Επιπλέον, σε κάποιους πάσχοντες παρατηρείται ασπληνία ή πολυσπληνία, καθώς και επαναλαμβανόμενες ωτίτιδες που μπορεί να οδηγήσουν σε μόνιμη απώλεια της ακοής αν δεν αντιμετωπιστούν έγκαιρα. Η διαταραχή προκαλεί όμως και δυσκινησία των μαστιγίων (ουρών) των σπερματοζωαρίων με αποτέλεσμα να επηρεάζεται η κινητικότητά τους, γεγονός που προκαλεί ανδρική υπογονιμότητα. Υπογονιμότητα όμως μπορεί να εμφανίσουν και οι πάσχουσες λόγω ανωμαλιών των κροσσών των σαλπίγγων.

Η δυσκινησία των κροσσών κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο που σημαίνει ότι είναι απαραίτητη η παρουσία δύο μεταλλάξεων στο υπεύθυνο γονίδιο για την εμφάνιση της νόσου. Οι γονείς των πασχόντων φέρουν μία μετάλλαξη, αλλά δεν παρουσιάζουν συμπτώματα της πάθησης. Η δυσκινησία των κροσσών οφείλεται στην παρουσία μεταλλάξεων σε γονίδια που κωδικοποιούν δομικές και λειτουργικές πρωτεΐνες των κροσσών. Οι μεταλλάξεις στα γονίδια αυτά προκαλούν αφύσικη κίνηση ή ακινησία των κροσσών με αποτέλεσμα να επηρεάζονται σημαντικές λειτουργίες του οργανισμού. Οι μεταλλάξεις των γονιδίων DNAH5 και DNAI1 καλύπτουν το 30% περίπου των περιπτώσεων δυσκινησίας των κροσσών, ενώ στους πάσχοντες έχουν βρεθεί επίσης μεταλλάξεις των γονιδίων TXNDC3, OFD1, RSPH9 και RSPH4A.

Στο εργαστήριό μας παρέχεται η πλήρης ανάλυση 40 γονιδίων (INVS, ARL6, DNAH5, CCDC103, LRRC6, RSPH9, C5orf42, RPGR, ARL13B, TMEM67, HYDIN, BBS7, DNAI1, CEP290, BBS5, BBS4, BBS2, OFD1, BBS1, CCDC39, DNAH11, RSPH4A, DNAI2, MKKS, DNAAF3, DNAAF2, DNAAF1, DNAAF5 (HEATR2), KIF7, AHI1, TMEM237, TMEM216, NME8, MKS1, WDPCP, B9D1, B9D2, DNAL1, CFTR και CCDC40) με τη χρήση της τεχνολογίας αλληλούχισης επόμενης γενιάς (Next-generation sequencing, NGS) με σκοπό την ανίχνευση πιθανών μεταλλάξεων που έχουν συσχετιστεί με την εμφάνιση δυσκινησίας των κροσσών.

Υλικό: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 4 εβδομάδες