ColonScreen® – Καρκίνος παχέος εντέρου και οικογενής αδενωματώδης πολυποδίαση

Το ColonScreen®, ένα διαγνωστικό τεστ που αναπτύχθηκε από τον όμιλο GENOMA, επιτρέπει την πραγματοποίηση μίας πολλαπλής γενετικής ανάλυσης για την ανίχνευση μεταλλάξεων που σχετίζονται με τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του παχέος εντέρου ή οικογενούς αδενωματώδους πολυποδίασης. Το τεστ επομένως επιτρέπει τον εντοπισμό ατόμων με αυξημένη πιθανότητα ανάπτυξης των προαναφερθέντων νεοπλασμάτων μέσω ανάλυσης του DNA τους.

Το τεστ ColonScreen® απευθύνεται σε εκείνους τους ανθρώπους για τους οποίους, βάσει του οικογενειακού τους ιστορικού, εκτιμάται ότι υπάρχει υψηλή συχνότητα νεοπλασμάτων στην οικογένειά τους και ως εκ τούτου, έχουν μεγάλη πιθανότητα να φέρουν κάποια μετάλλαξη.

Μια κληρονομική μορφή καρκίνου μπορεί να υπάρχει όταν η οικογένεια έχει:

• Πολλά άτομα που έχουν πληγεί από τον ίδιο τύπο καρκίνου ή σχετιζόμενους καρκίνους
• Άτομα με πολλαπλούς όγκους
• Άτομα που εμφανίζουν όγκους σε νεαρή ηλικία

Οι πιο σαφείς παράγοντες κινδύνου είναι οι εξής:

• Διάγνωση καρκίνου του παχέος εντέρου σε ηλικία ≤ 50 ετών
• Καρκίνος ενδομητρίου ή ωοθηκών και οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του γαστρεντερικού συστήματος
• Παρουσία περισσοτέρων από έναν νεοπλασμάτων, τα οποία σχετίζονται με το σύνδρομο Lynch (π.χ. καρκίνος παχέος εντέρου και ενδομητρίου)
• Τρεις ή περισσότερες περιπτώσεις ασθενών στην οικογένεια με καρκίνο του παχέος εντέρου, των ωοθηκών, του ενδομητρίου, του στομάχου ή άλλων μορφών που σχετίζονται με το σύνδρομο Lynch
• Πολλαπλοί πρωτοπαθείς όγκοι στον ίδιο ασθενή
• Πολλά μέλη της οικογένειας με καρκίνο παχέος εντέρου ή άλλων μορφών καρκίνου
• Γνωστή μετάλλαξη στην οικογένεια σε γονίδιο που σχετίζεται με τον καρκίνο του παχέος εντέρου

Ο γενετιστής, μετά από ενημέρωση και συναίνεση του προσώπου, αποφασίζει αν είναι απαραίτητος ο διαγνωστικός έλεγχος.

Ο εντοπισμός των ατόμων που διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης νεοπλάσματος αποτελεί σήμερα την καλύτερη μέθοδος έγκαιρης διάγνωσης του καρκίνου, οδηγώντας στη μείωση των αντίστοιχων ποσοστών θνησιμότητας που σχετίζονται με την ασθένεια. Τα μέλη των οικογενειών με υψηλό κίνδυνο ανάπτυξης κληρονομικού καρκίνου και ιδίως εκείνων που έχουν ήδη προσβληθεί από νεοπλασματική νόσο, μπορούν να ζητήσουν γενετική συμβουλευτική. Μέσω της γενετικής συμβουλευτικής θα διασαφηνιστεί αν είναι απαραίτητη η πραγματοποίηση του γενετικού ελέγχου, ώστε να διαπιστωθεί η πιθανή φορεία μετάλλαξης που σχετίζεται με την νεοπλασματική ασθένεια. Σε περίπτωση θετικού αποτελέσματος, η ανάλυση αυτή μπορεί να επεκταθεί και στα υπόλοιπα μέλη της οικογένειας του ασθενούς, προκειμένου να εντοπιστούν τα άτομα που βρίσκονται σε κίνδυνο.

Οι πληροφορίες από τον γενετικό έλεγχο μπορεί να προσφέρουν πολλά οφέλη, όπως:

• Εντοπισμό μελών της οικογένειας με υψηλό κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου
• Θεσμοθέτηση κατάλληλου προγράμματος ιατρικής παρακολούθησης, προκειμένου να επιτευχθεί έγκαιρη διάγνωση της ασθένειας
• Κατανόηση του γεγονότος ότι οι μεταλλάξεις μπορούν να μεταφερθούν στους απογόνους και ανίχνευση των μεταλλάξεων στους απογόνους
• Δυνατότητα εφαρμογής προληπτικής ιατρικής

Η γενετική ανάλυση πραγματοποιείται με τη λήψη δείγματος περιφερικού αίματος. Το DNA απομονώνεται από τα εμπύρηνα κύτταρα του αίματος και ακολουθεί ανάλυση των γονιδίων μέσω της τεχνικής PCR και της μαζικής παράλληλης αλληλούχισης που προσφέρει η τεχνολογία του Next Generation Sequencing (NGS). Η αλληλουχία των 12 γονιδίων που σχετίζονται με τον καρκίνο του παχέος εντέρου (εξώνια και παρακείμενες ιντρονικές περιοχές, ± 5 νουκλεοτίδια) αναλύεται με τον κατάλληλο εξοπλισμό που προσφέρει η εταιρεία ILLUMINA.

Η γενετική ανάλυση πραγματοποιείται με προηγμένα βιοπληροφορικά εργαλεία, ώστε να εντοπισθούν τυχόν μεταλλάξεις στα γονίδια που μελετώνται.

Η παρούσα τεχνική αλληλούχισης του DNA δίνει αποτελέσματα με ακρίβεια πάνω από 99%. Παρόλο που ο έλεγχος είναι πολύ ακριβής, πρέπει να λαμβάνονται υπόψη οι περιορισμοί της μεθόδου.

Είδος δείγματος: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 4 εβδομάδες

Κατάλογος γονιδίων που αναλύονται και νεοπλασματικές ασθένειες που διερευνώνται