CardioScreen® – Έλεγχος 43 γονιδίων που σχετίζονται με κληρονομικές μυοκαρδιοπάθειες

Το CardioScreen®- Mυοκαρδιοπάθειες, ένα διαγνωστικό τεστ που αναπτύχθηκε από τoν όμιλο GENOMA, επιτρέπει την πραγματοποίηση μίας πολλαπλής γενετικής ανάλυσης για την ανίχνευση της παρουσίας μεταλλάξεων που σχετίζονται με κληρονομικές μυοκαρδιοπάθειες. Το τεστ επομένως επιτρέπει την ταυτοποίηση ασθενών με γενετικό κίνδυνο για πιθανά θανατηφόρα καρδιακά επεισόδια μέσω της ανάλυσης του DNA.

Η παρούσα γενετική ανάλυση ενδείκνυται για όσους έχουν τουλάχιστον μία περίπτωση αιφνίδιου καρδιακού θανάτου στην οικογένεια (συμπεριλαμβανομένου του αιφνίδιου θανάτου βρεφών), καρδιακής ανεπάρκειας ή μεταμόσχευσης καρδιάς, που υποδηλώνουν κάποια κληρονομική αιτία. Είναι χρήσιμο επίσης να πραγματοποιηθεί στους συγγενείς θανόντων από αιφνίδια ασθένεια, για να εκτιμηθεί κατά πόσο το γεγονός οφείλεται σε αιφνίδια καρδιακή ανακοπή. Η ανάλυση του γενεαλογικού δέντρου σε συνδυασμό με την παρούσα γενετική ανάλυση μπορεί να παρέχει πληροφορίες σχετικά με τον τρόπο κληρονόμησης των μεταλλάξεων, καθώς και για τον πιθανό κίνδυνο που διατρέχουν άλλα μέλη της οικογένειας. Ο γενετικός έλεγχος των μεταλλάξεων που σχετίζονται με αιφνίδιο καρδιακό θάνατο μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη παρόμοιων γεγονότων στα υπόλοιπα μέλη της οικογένειας.

Είναι επίσης ιδιαίτερη χρήσιμο ως μέσο πρόληψης σε περιπτώσεις:

• Aτόμων που ασχολούνται με κάποιο άθλημα, ερασιτεχνικά ή επαγγελματικά
• Νέων (<40 ετών) με ιδιοπαθή καρδιακά συμπτώματα
• Παιδιών και εφήβων με κλινική υποψία για ανωμαλίες του QT ή του καρδιακού ρυθμού

Ο γενετιστής, σε συμφωνία με τον καρδιολόγο και με την έγγραφη συναίνεση του ενδιαφερόμενου, θα κρίνει αν είναι απαραίτητη η πραγματοποίηση του γενετικού ελέγχου.

Ο εντοπισμός των ατόμων που διατρέχουν κίνδυνο αιφνίδιας καρδιακής ανακοπής αποτελεί σήμερα την καλύτερη μέθοδο έγκαιρης ανίχνευσης μιας πιθανής παθολογίας, οδηγώντας στη μείωση των αντίστοιχων ποσοστών θνησιμότητας. Τα μέλη των οικογενειών με υψηλό κίνδυνο κληρονομικών καρδιοπαθειών και ιδίως εκείνων που εμφανίζουν συμπτώματα ιδιοπαθούς καρδιοπάθειας, μπορούν να ζητήσουν γενετική συμβουλευτική. Μέσω της γενετικής συμβουλευτικής θα διασαφηνιστεί αν είναι απαραίτητη η πραγματοποίηση του γενετικού ελέγχου, ώστε να διαπιστωθεί η πιθανή φορεία μετάλλαξης που σχετίζεται με την αιφνίδια καρδιακή ανακοπή. Σε περίπτωση θετικού αποτελέσματος, η ανάλυση αυτή μπορεί να επεκταθεί και στα υπόλοιπα μέλη της οικογένειας του ασθενούς, προκειμένου να εντοπιστούν τα άτομα που βρίσκονται σε κίνδυνο.

Οι πληροφορίες που προέρχονται από τη γενετική ανάλυση μπορεί να έχουν μεγάλα οφέλη, όπως:

• Εντοπισμός των μελών της οικογένειας που διατρέχουν υψηλό κίνδυνο καρδιακής ανακοπής
• Θεσμοθέτηση κατάλληλου προγράμματος ιατρικής παρακολούθησης στα άτομα υψηλού κινδύνου, έτσι ώστε να διευκολυνθεί η λήψη αποτελεσματικών προληπτικών μέτρων (όπως εμφυτεύσιμοι απινιδωτές ή αντιαρρυθμική φαρμακευτική αγωγή)
• Κατανόηση του γεγονότος ότι οι μεταλλάξεις μπορούν να μεταφερθούν στους απογόνους και ανίχνευση των μεταλλάξεων στους απογόνους

Η γενετική ανάλυση πραγματοποιείται με τη λήψη δείγματος περιφερικού αίματος. Το DNA απομονώνεται από τα εμπύρηνα κύτταρα του αίματος και ακολουθεί ανάλυση των γονιδίων μέσω της τεχνικής PCR και της μαζικής παράλληλης αλληλούχισης που προσφέρει η τεχνολογία του Next Generation Sequencing (NGS). Η αλληλουχία των 43 γονιδίων που σχετίζονται με κληρονομικές καρδιακές ασθένειες (εξώνια και παρακείμενες ιντρονικές περιοχές, ± 5 νουκλεοτίδια) αναλύεται με τον κατάλληλο εξοπλισμό που προσφέρει η εταιρεία ILLUMINA.

Η γενετική ανάλυση πραγματοποιείται με προηγμένα βιοπληροφορικά εργαλεία, ώστε να εντοπισθούν τυχόν μεταλλάξεις στα γονίδια που μελετώνται.

Η παρούσα τεχνική αλληλούχισης του DNA δίνει αποτελέσματα με ακρίβεια πάνω από 99%. Παρόλο που ο έλεγχος είναι πολύ ακριβής, πρέπει να λαμβάνονται υπόψη οι περιορισμοί της μεθόδου.

Είδος δείγματος: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 4 εβδομάδες

CardioScreen®- Mυοκαρδιοπάθειες

Κατάλογος γονιδίων που αναλύονται και γενετικές ασθένειες που διερευνώνται