CardioScreen® – Έλεγχος 160 γονιδίων που σχετίζονται με κληρονομικές μυοκαρδιοπάθειες και αιφνίδια καρδιακή ανακοπή

Home CardioScreen® – Έλεγχος 160 γονιδίων που σχετίζονται με κληρονομικές μυοκαρδιοπάθειες και αιφνίδια καρδιακή ανακοπή

Το CardioScreen® είναι ένα διαγνωστικό τεστ που αναπτύχθηκε από τoν όμιλο GENOMA και επιτρέπει την πραγματοποίηση μίας πολλαπλής γενετικής ανάλυσης για την ανίχνευση της παρουσίας μεταλλάξεων που σχετίζονται με τον αιφνίδιο καρδιακό θάνατο. Το τεστ επομένως επιτρέπει την ταυτοποίηση ασθενών με γενετικό κίνδυνο για πιθανά θανατηφόρα καρδιακά επεισόδια μέσω της ανάλυσης του DNA.

Για ποιους ενδείκνυται το τεστ CardioScreen®

Η συγκεκριμένη γενετική ανάλυση ενδείκνυται για όσους έχουν ιστορικό αιφνίδιου καρδιακού θανάτου στην οικογένεια (συμπεριλαμβανομένου του αιφνίδιου θανάτου βρεφών), καρδιακής ανεπάρκειας ή μεταμόσχευσης καρδιάς, που υποδηλώνουν κάποια κληρονομική αιτία. Είναι χρήσιμο επίσης να πραγματοποιηθεί στους συγγενείς θανόντων από αιφνίδια ασθένεια, για να εκτιμηθεί κατά πόσο το γεγονός οφείλεται σε αιφνίδια καρδιακή ανακοπή. Η ανάλυση του γενεαλογικού δέντρου σε συνδυασμό με την παρούσα γενετική ανάλυση μπορεί να παρέχει πληροφορίες σχετικά με τον τρόπο κληρονόμησης των μεταλλάξεων, καθώς και για τον πιθανό κίνδυνο που διατρέχουν άλλα μέλη της οικογένειας. Ο γενετικός έλεγχος των μεταλλάξεων που σχετίζονται με αιφνίδιο καρδιακό θάνατο μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη παρόμοιων γεγονότων στα υπόλοιπα μέλη της οικογένειας.

Είναι επίσης ιδιαίτερη χρήσιμο ως μέσο πρόληψης σε περιπτώσεις:

  • Aτόμων που ασχολούνται με κάποιο άθλημα, ερασιτεχνικά ή επαγγελματικά
  • Νέων (<40 ετών) με ιδιοπαθή καρδιακά συμπτώματα
  • Παιδιών και εφήβων με κλινική υποψία για ανωμαλίες του QT ή του καρδιακού ρυθμού

Ο γενετιστής, σε συμφωνία με τον καρδιολόγο και με την έγγραφη συναίνεση του ενδιαφερόμενου, θα κρίνει αν είναι απαραίτητη η πραγματοποίηση του γενετικού ελέγχου.

Ποια είναι τα οφέλη από το τεστ CardioScreen®;

Ο εντοπισμός των ατόμων που διατρέχουν κίνδυνο αιφνίδιας καρδιακής ανακοπής αποτελεί σήμερα την καλύτερη μέθοδο έγκαιρης ανίχνευσης μιας πιθανής παθολογίας οδηγώντας στη μείωση των αντίστοιχων ποσοστών θνησιμότητας. Τα μέλη των οικογενειών με υψηλό κίνδυνο κληρονομικών καρδιοπαθειών, μπορούν να ζητήσουν γενετική συμβουλευτική. Μέσω της γενετικής συμβουλευτικής θα διασαφηνιστεί αν είναι απαραίτητη η πραγματοποίηση του γενετικού ελέγχου, ώστε να διαπιστωθεί η πιθανή φορεία μετάλλαξης που σχετίζεται με την αιφνίδια καρδιακή ανακοπή. Σε περίπτωση θετικού αποτελέσματος, η ανάλυση αυτή μπορεί να επεκταθεί και στα υπόλοιπα μέλη της οικογένειας του ασθενούς, προκειμένου να εντοπιστούν τα άτομα που βρίσκονται σε κίνδυνο.

Οι πληροφορίες που προέρχονται από τη γενετική ανάλυση μπορεί να έχουν μεγάλα οφέλη, όπως:

  • Εντοπισμό των μελών της οικογένειας που διατρέχουν υψηλό κίνδυνο καρδιακής ανακοπής
  • Θεσμοθέτηση κατάλληλου προγράμματος ιατρικής παρακολούθησης στα άτομα υψηλού κινδύνου, έτσι ώστε να διευκολυνθεί η λήψη αποτελεσματικών προληπτικών μέτρων (όπως εμφυτεύσιμοι απινιδωτές ή αντιαρρυθμική φαρμακευτική αγωγή)
  • Κατανόηση του γεγονότος ότι οι μεταλλάξεις μπορούν να μεταφερθούν στους απογόνους και ανίχνευση των μεταλλάξεων στους απογόνους

Πώς γίνεται το τεστ CardioScreen®;

Η γενετική ανάλυση πραγματοποιείται με τη λήψη δείγματος περιφερικού αίματος. Το DNA απομονώνεται από τα εμπύρηνα κύτταρα του αίματος και ακολουθεί ανάλυση των γονιδίων μέσω της τεχνικής PCR και της μαζικής παράλληλης αλληλούχισης που προσφέρει η τεχνολογία του Next Generation Sequencing (NGS). Η αλληλουχία των 158 γονιδίων που σχετίζονται με κληρονομικές καρδιοπάθειες που συχνά οδηγούν σε αιφνίδια καρδιακή ανακοπή  (εξώνια και παρακείμενες ιντρονικές περιοχές, ± 5 νουκλεοτίδια) αναλύεται με τον κατάλληλο εξοπλισμό που προσφέρει η εταιρεία ILLUMINA.

Η γενετική ανάλυση πραγματοποιείται με προηγμένα βιοπληροφορικά εργαλεία, ώστε να εντοπισθούν τυχόν μεταλλάξεις στα γονίδια που μελετώνται.

Ακρίβεια του τεστ CardioScreen®

Η παρούσα τεχνική αλληλούχισης του DNA δίνει αποτελέσματα με ακρίβεια περίπου 99%. Παρόλο που ο έλεγχος είναι πολύ ακριβής, πρέπει να λαμβάνονται υπόψη οι περιορισμοί της μεθόδου.

Είδος δείγματος: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 4 εβδομάδες περίπου

CardioScreen®

Κατάλογος γονιδίων που αναλύονται και γενετικές ασθένειες που διερευνώνται

ΝΟΣΟΣ OMIM ΓΟΝΙΔΙΟ
3-methylglutaconic aciduria, type V 610198 DNAJC19
Alagille syndrome 118450 JAG1
Alstrom syndrome 203800 ALMS1
Amyloidosis, heredit ary, transthyretin-related 105210 TTR
Aortic aneurysm, familial thoracic 4 132900 MYH11
Aortic aneurysm, familial thoracic 6 611788 ACTA2
Aortic aneurysm, familial thoracic 7 613780 MYLK
Aortic valve disease 1 109730 NOTCH1
Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1 107970 TGFB3
Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 10 610193 DSG2
Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 11 610476 DSC2
Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 12 611528 JUP
Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2 600996 RYR2
Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 5 604400 TMEM43
Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8 607450 DSP
Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 609040 PKP2
Arterial tortuosity syndrome 208050 SLC2A10
Atrial fibrillation, familial, 10 614022 SCN5A
Atrial fibrillation, familial, 11 614049 GJA5
Atrial fibrillation, familial, 12 614050 ABCC9
Atrial fibrillation, familial, 13 615377 SCN1B
Atrial fibrillation, familial, 14 615378 SCN2B
Atrial fibrillation, familial, 16 613120 SCN3B
Atrial fibrillation, familial, 17 611819 SCN4B
Atrial fibrillation, familial, 3 607554 KCNQ1
Atrial fibrillation, familial, 6 612201 NPPA
Atrial fibrillation, familial, 7 612240 KCNA5
Atrial fibrillation, familial, 9 613980 KCNJ2
Atrial septal defect 3 614089 MYH6
Atrial septal defect 4 611363 TBX20
Atrial septal defect 5 612794 ACTC1
Atrial septal defect 7, with or without AV conduction defects 108900 NKX2-5
Atrioventricular septal defect, partial, with heterotaxy syndrome 606217 CRELD1
Autoimmune lymphoproliferative syndrome type IV 614470 NRAS
Barth syndrome 302060 TAZ
Brugada syndrome 2 611777 GPD1L
Brugada syndrome 3 611875 CACNA1C
Brugada syndrome 4 611876 CACNB2
Brugada syndrome 5 612838 SCN1B
Brugada syndrome 6 613119 KCNE3
Brugada syndrome 8 613123 HCN4
Brugada syndrome 9 616399 KCND3
Cardiac arrhythmia, ankyrin-B-related 600919 ANK2
Cardiac conduction defect, nonspecific 612838 SCN1B
Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 2 615119 COX15
Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 1 604377 SCO2
Cardiofaciocutaneous syndrome 115150 BRAF
Cardiofaciocutaneous syndrome 2 615278 KRAS
Cardiofaciocutaneous syndrome 3 615279 MAP2K1
Cardiofaciocutaneous syndrome 4 615280 MAP2K2
Cardiomyopathy, dilated 600435 CTF1
Cardiomyopathy, dilated 602633 FHL2
Cardiomyopathy, dilated, 1A 115200 LMNA
Cardiomyopathy, dilated, 1AA, with or without LVNC 612158 ACTN2
Cardiomyopathy, dilated, 1C, with or without LVNC 601493 LDB3
Cardiomyopathy, dilated, 1CC 613122 NEXN
Cardiomyopathy, dilated, 1D 601494 TNNT2
Cardiomyopathy, dilated, 1DD 613172 RBM20
Cardiomyopathy, dilated, 1FF 613286 TNNI3
Cardiomyopathy, dilated, 1G 604145 TTN
Cardiomyopathy, dilated, 1GG 613642 SDHA
Cardiomyopathy, dilated, 1HH 613881 BAG3
Cardiomyopathy, dilated, 1I 604765 DES
Cardiomyopathy, dilated, 1II 615184 CRYAB
Cardiomyopathy, dilated, 1J 605362 EYA4
Cardiomyopathy, dilated, 1JJ 615235 LAMA4
Cardiomyopathy, dilated, 1KK 615248 MYPN
Cardiomyopathy, dilated, 1L 606685 SGCD
Cardiomyopathy, dilated, 1LL 615373 PRDM16
Cardiomyopathy, dilated, 1M 607482 CSRP3
Cardiomyopathy, dilated, 1MM 615396 MYBPC3
Cardiomyopathy, dilated, 1NN 615916 RAF1
Cardiomyopathy, dilated, 1P 609909 PLN
Cardiomyopathy, dilated, 1S 613426 MYH7
Cardiomyopathy, dilated, 1T 613740 TMPO
Cardiomyopathy, dilated, 1W 611407 VCL
Cardiomyopathy, dilated, 1X 611615 FKTN
Cardiomyopathy, dilated, 1Y 611878 TPM1
Cardiomyopathy, dilated, 1Z 611879 TNNC1
Cardiomyopathy, dilated, 2B 614672 GATAD1
Cardiomyopathy, dilated, 3B 302045 DMD
Cardiomyopathy, familial hypertrophic 192600 CAV3
Cardiomyopathy, hypertrophic 6 600858 PRKAG2
Cardiomyopathy, hypertrophic, 1, digenic 192600 MYLK2
Cardiomyopathy, hypertrophic, 10 608758 MYL2
Cardiomyopathy, hypertrophic, 15 613255 VCL
Cardiomyopathy, hypertrophic, 16 613838 MYOZ2
Cardiomyopathy, hypertrophic, 17 613873 JPH2
Cardiomyopathy, hypertrophic, 19 613875 CALR3
Cardiomyopathy, hypertrophic, 24 601493 LDB3
Cardiomyopathy, hypertrophic, 25 607487 TCAP
Cardiomyopathy, hypertrophic, 8 608751 MYL3
Cardiomyopathy, hypertrophic/Cardiomyopathy, dilated 609599 ANKRD1
Central core disease 117000 RYR1
Combined hyperlipidemia, familial 144250 LPL
Congenital disorder of glycosylation, type Im 610768 DOLK
Congenital heart defects, nonsyndromic, 1, X–‐linked 306955 ZIC3
Congenital myopathy with excess of muscle spindles 218040 HRAS
Contractural arachnodactyly, congenital 121050 FBN2
Cutis laxa, autosomal recessive, type IB 614437 EFEMP2
Danon disease 300257 LAMP2
Deafness, autosomal dominant 22, with hypertrophic cardiomyopathy 606346 MYO6
Ehlers-Danlos syndrome, classic type 130000 COL5A1
Ehlers-Danlos syndrome, classic type 130000 COL5A2
Ehlers-Danlos syndrome, type III 130020 COL3A1
Emery-Dreifuss muscular dystrophy 1, X-linked 310300 EMD
Emery-Dreifuss muscular dystrophy 6, X-linked 300696 FHL1
Fabry disease, cardiac variant 301500 GLA
Fasting plasma glucose level QTL 5 613463 GCKR
Friedreich ataxia 229300 FXN
Glycogen storage disease II 232300 GAA
Hemochromatosis 235200 HFE
Heterotaxy, visceral, 5 270100 NODAL
Holt-Oram syndrome 142900 TBX5
Homocystinuria, B6-responsive and nonresponsive types 236200 CBS
Hyperalphalipoproteinemia 143470 CETP
Hypercholesterolemia, due to ligand-defective apo B 144010 APOB
Hypercholesterolemia, familial 143890 LDLR
Hypercholesterolemia, familial, 3 603776 PCSK9
Hypercholesterolemia, familial, autosomal recessive 603813 LDLRAP1
Hyperchylomicronemia, late-onset 144650 APOA5
Hyperlipoproteinemia, type 1D 615947 GPIHBP1
Hyperlipoproteinemia, type Ib 207750 APOC2
IVIC syndrome 147750 SALL4
LCHAD deficiency 609016 HADHA
Left ventricular noncompaction 1, with or without congenital heart defects 604169 DTNA
Left ventricular noncompaction 3 601493 LDB3
Left ventricular noncompaction 7 615092 MIB1
LEOPARD syndrome 1 151100 PTPN11
Lipase deficiency, combined 246650 LMF1
Lipoprotein glomerulopathy 611771 APOE
Loeys-Dietz syndrome, type 1 609192 TGFBR1
Loeys-Dietz syndrome, type 2 610168 TGFBR2
Loeys-Dietz syndrome, type 3 613795 SMAD3
Loeys-Dietz syndrome, type 4 614816 TGFB2
Long QT syndrome 1 192500 KCNQ1
Long QT syndrome 12 612955 SNTA1
Long QT syndrome 13 613485 KCNJ5
Long QT syndrome 14 616247 CALM1
Long QT syndrome 2 613688 KCNH2
Long QT syndrome 2, acquired, susceptibility to 613688 KCNH2
Long QT syndrome 5 613695 KCNE1
Long QT syndrome 6 613693 KCNE2
Long QT syndrome 9 611818 CAV3
Long QT syndrome 11 611820 AKAP9
Marfan syndrome 154700 FBN1
Mitochondrial DNA depletion syndrome 12 (cardiomyopathic type) 615418 SLC25A4
Muscular dystrophy, congenital merosin-deficient 607855 LAMA2
Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2C 253700 SGCG
Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2E 604286 SGCB
Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 5 613153 FKRP
Myhre syndrome 139210 SMAD4
Myopathy, actin, congenital, with cores 161800 ACTA1
Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion 255310 SEPN1
Myxoma, intracardiac 255960 PRKAR1A
Neuropathy, distal hereditary motor, type IIA 158590 HSPB8
Noonan syndrome 4 610733 SOS1
Noonan syndrome-like disorder with or without juvenile myelomonocytic leukemia 613563 CBL
Noonan-like syndrome with loose anagen hair 607721 SHOC2
Progressive familial heart block, type IB 604559 TRPM4
Pseudohypoparathyroidism 612463 GNAS
Short QT syndrome 1 609620 KCNH2
Short QT syndrome 2 609621 KCNQ1
Sitosterolemia 210250 ABCG5
Sitosterolemia 210250 ABCG8
Supravalvar aortic stenosis 185500 ELN
Ulnar-mammary syndrome 181450 TBX3
Ventricular fibrillation, paroxysmal familial, 2 612956 DPP6
Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 2 611938 CASQ2
Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 4 614916 CALM1
Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 5, with or without muscle weakness 615441 TRDN
Weill-Marchesani syndrome 3, recessive 614819 LTBP2