Το CardioScreen® είναι ένα διαγνωστικό τεστ που αναπτύχθηκε από τoν όμιλο GENOMA και επιτρέπει την πραγματοποίηση μίας πολλαπλής γενετικής ανάλυσης για την ανίχνευση της παρουσίας μεταλλάξεων που σχετίζονται με τον αιφνίδιο καρδιακό θάνατο. Το τεστ επομένως επιτρέπει την ταυτοποίηση ασθενών με γενετικό κίνδυνο για πιθανά θανατηφόρα καρδιακά επεισόδια μέσω της ανάλυσης του DNA.
Για ποιους ενδείκνυται το τεστ CardioScreen®
Η συγκεκριμένη γενετική ανάλυση ενδείκνυται για όσους έχουν ιστορικό αιφνίδιου καρδιακού θανάτου στην οικογένεια (συμπεριλαμβανομένου του αιφνίδιου θανάτου βρεφών), καρδιακής ανεπάρκειας ή μεταμόσχευσης καρδιάς, που υποδηλώνουν κάποια κληρονομική αιτία. Είναι χρήσιμο επίσης να πραγματοποιηθεί στους συγγενείς θανόντων από αιφνίδια ασθένεια, για να εκτιμηθεί κατά πόσο το γεγονός οφείλεται σε αιφνίδια καρδιακή ανακοπή. Η ανάλυση του γενεαλογικού δέντρου σε συνδυασμό με την παρούσα γενετική ανάλυση μπορεί να παρέχει πληροφορίες σχετικά με τον τρόπο κληρονόμησης των μεταλλάξεων, καθώς και για τον πιθανό κίνδυνο που διατρέχουν άλλα μέλη της οικογένειας. Ο γενετικός έλεγχος των μεταλλάξεων που σχετίζονται με αιφνίδιο καρδιακό θάνατο μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη παρόμοιων γεγονότων στα υπόλοιπα μέλη της οικογένειας.
Είναι επίσης ιδιαίτερη χρήσιμο ως μέσο πρόληψης σε περιπτώσεις:
- Aτόμων που ασχολούνται με κάποιο άθλημα, ερασιτεχνικά ή επαγγελματικά
- Νέων (<40 ετών) με ιδιοπαθή καρδιακά συμπτώματα
- Παιδιών και εφήβων με κλινική υποψία για ανωμαλίες του QT ή του καρδιακού ρυθμού
Ο γενετιστής, σε συμφωνία με τον καρδιολόγο και με την έγγραφη συναίνεση του ενδιαφερόμενου, θα κρίνει αν είναι απαραίτητη η πραγματοποίηση του γενετικού ελέγχου.
Ποια είναι τα οφέλη από το τεστ CardioScreen®;
Ο εντοπισμός των ατόμων που διατρέχουν κίνδυνο αιφνίδιας καρδιακής ανακοπής αποτελεί σήμερα την καλύτερη μέθοδο έγκαιρης ανίχνευσης μιας πιθανής παθολογίας οδηγώντας στη μείωση των αντίστοιχων ποσοστών θνησιμότητας. Τα μέλη των οικογενειών με υψηλό κίνδυνο κληρονομικών καρδιοπαθειών, μπορούν να ζητήσουν γενετική συμβουλευτική. Μέσω της γενετικής συμβουλευτικής θα διασαφηνιστεί αν είναι απαραίτητη η πραγματοποίηση του γενετικού ελέγχου, ώστε να διαπιστωθεί η πιθανή φορεία μετάλλαξης που σχετίζεται με την αιφνίδια καρδιακή ανακοπή. Σε περίπτωση θετικού αποτελέσματος, η ανάλυση αυτή μπορεί να επεκταθεί και στα υπόλοιπα μέλη της οικογένειας του ασθενούς, προκειμένου να εντοπιστούν τα άτομα που βρίσκονται σε κίνδυνο.
Οι πληροφορίες που προέρχονται από τη γενετική ανάλυση μπορεί να έχουν μεγάλα οφέλη, όπως:
- Εντοπισμό των μελών της οικογένειας που διατρέχουν υψηλό κίνδυνο καρδιακής ανακοπής
- Θεσμοθέτηση κατάλληλου προγράμματος ιατρικής παρακολούθησης στα άτομα υψηλού κινδύνου, έτσι ώστε να διευκολυνθεί η λήψη αποτελεσματικών προληπτικών μέτρων (όπως εμφυτεύσιμοι απινιδωτές ή αντιαρρυθμική φαρμακευτική αγωγή)
- Κατανόηση του γεγονότος ότι οι μεταλλάξεις μπορούν να μεταφερθούν στους απογόνους και ανίχνευση των μεταλλάξεων στους απογόνους
Πώς γίνεται το τεστ CardioScreen®;
Η γενετική ανάλυση πραγματοποιείται με τη λήψη δείγματος περιφερικού αίματος. Το DNA απομονώνεται από τα εμπύρηνα κύτταρα του αίματος και ακολουθεί ανάλυση των γονιδίων μέσω της τεχνικής PCR και της μαζικής παράλληλης αλληλούχισης που προσφέρει η τεχνολογία του Next Generation Sequencing (NGS). Η αλληλουχία των 158 γονιδίων που σχετίζονται με κληρονομικές καρδιοπάθειες που συχνά οδηγούν σε αιφνίδια καρδιακή ανακοπή (εξώνια και παρακείμενες ιντρονικές περιοχές, ± 5 νουκλεοτίδια) αναλύεται με τον κατάλληλο εξοπλισμό που προσφέρει η εταιρεία ILLUMINA.
Η γενετική ανάλυση πραγματοποιείται με προηγμένα βιοπληροφορικά εργαλεία, ώστε να εντοπισθούν τυχόν μεταλλάξεις στα γονίδια που μελετώνται.
Ακρίβεια του τεστ CardioScreen®
Η παρούσα τεχνική αλληλούχισης του DNA δίνει αποτελέσματα με ακρίβεια περίπου 99%. Παρόλο που ο έλεγχος είναι πολύ ακριβής, πρέπει να λαμβάνονται υπόψη οι περιορισμοί της μεθόδου.
Είδος δείγματος: Περιφερικό αίμα σε EDTA
Χρόνος απάντησης: 4 εβδομάδες περίπου
CardioScreen®
Κατάλογος γονιδίων που αναλύονται και γενετικές ασθένειες που διερευνώνται
ΝΟΣΟΣ | OMIM | ΓΟΝΙΔΙΟ |
3-methylglutaconic aciduria, type V | 610198 | DNAJC19 |
Alagille syndrome | 118450 | JAG1 |
Alstrom syndrome | 203800 | ALMS1 |
Amyloidosis, heredit ary, transthyretin-related | 105210 | TTR |
Aortic aneurysm, familial thoracic 4 | 132900 | MYH11 |
Aortic aneurysm, familial thoracic 6 | 611788 | ACTA2 |
Aortic aneurysm, familial thoracic 7 | 613780 | MYLK |
Aortic valve disease 1 | 109730 | NOTCH1 |
Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1 | 107970 | TGFB3 |
Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 10 | 610193 | DSG2 |
Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 11 | 610476 | DSC2 |
Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 12 | 611528 | JUP |
Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2 | 600996 | RYR2 |
Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 5 | 604400 | TMEM43 |
Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8 | 607450 | DSP |
Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 | 609040 | PKP2 |
Arterial tortuosity syndrome | 208050 | SLC2A10 |
Atrial fibrillation, familial, 10 | 614022 | SCN5A |
Atrial fibrillation, familial, 11 | 614049 | GJA5 |
Atrial fibrillation, familial, 12 | 614050 | ABCC9 |
Atrial fibrillation, familial, 13 | 615377 | SCN1B |
Atrial fibrillation, familial, 14 | 615378 | SCN2B |
Atrial fibrillation, familial, 16 | 613120 | SCN3B |
Atrial fibrillation, familial, 17 | 611819 | SCN4B |
Atrial fibrillation, familial, 3 | 607554 | KCNQ1 |
Atrial fibrillation, familial, 6 | 612201 | NPPA |
Atrial fibrillation, familial, 7 | 612240 | KCNA5 |
Atrial fibrillation, familial, 9 | 613980 | KCNJ2 |
Atrial septal defect 3 | 614089 | MYH6 |
Atrial septal defect 4 | 611363 | TBX20 |
Atrial septal defect 5 | 612794 | ACTC1 |
Atrial septal defect 7, with or without AV conduction defects | 108900 | NKX2-5 |
Atrioventricular septal defect, partial, with heterotaxy syndrome | 606217 | CRELD1 |
Autoimmune lymphoproliferative syndrome type IV | 614470 | NRAS |
Barth syndrome | 302060 | TAZ |
Brugada syndrome 2 | 611777 | GPD1L |
Brugada syndrome 3 | 611875 | CACNA1C |
Brugada syndrome 4 | 611876 | CACNB2 |
Brugada syndrome 5 | 612838 | SCN1B |
Brugada syndrome 6 | 613119 | KCNE3 |
Brugada syndrome 8 | 613123 | HCN4 |
Brugada syndrome 9 | 616399 | KCND3 |
Cardiac arrhythmia, ankyrin-B-related | 600919 | ANK2 |
Cardiac conduction defect, nonspecific | 612838 | SCN1B |
Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 2 | 615119 | COX15 |
Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 1 | 604377 | SCO2 |
Cardiofaciocutaneous syndrome | 115150 | BRAF |
Cardiofaciocutaneous syndrome 2 | 615278 | KRAS |
Cardiofaciocutaneous syndrome 3 | 615279 | MAP2K1 |
Cardiofaciocutaneous syndrome 4 | 615280 | MAP2K2 |
Cardiomyopathy, dilated | 600435 | CTF1 |
Cardiomyopathy, dilated | 602633 | FHL2 |
Cardiomyopathy, dilated, 1A | 115200 | LMNA |
Cardiomyopathy, dilated, 1AA, with or without LVNC | 612158 | ACTN2 |
Cardiomyopathy, dilated, 1C, with or without LVNC | 601493 | LDB3 |
Cardiomyopathy, dilated, 1CC | 613122 | NEXN |
Cardiomyopathy, dilated, 1D | 601494 | TNNT2 |
Cardiomyopathy, dilated, 1DD | 613172 | RBM20 |
Cardiomyopathy, dilated, 1FF | 613286 | TNNI3 |
Cardiomyopathy, dilated, 1G | 604145 | TTN |
Cardiomyopathy, dilated, 1GG | 613642 | SDHA |
Cardiomyopathy, dilated, 1HH | 613881 | BAG3 |
Cardiomyopathy, dilated, 1I | 604765 | DES |
Cardiomyopathy, dilated, 1II | 615184 | CRYAB |
Cardiomyopathy, dilated, 1J | 605362 | EYA4 |
Cardiomyopathy, dilated, 1JJ | 615235 | LAMA4 |
Cardiomyopathy, dilated, 1KK | 615248 | MYPN |
Cardiomyopathy, dilated, 1L | 606685 | SGCD |
Cardiomyopathy, dilated, 1LL | 615373 | PRDM16 |
Cardiomyopathy, dilated, 1M | 607482 | CSRP3 |
Cardiomyopathy, dilated, 1MM | 615396 | MYBPC3 |
Cardiomyopathy, dilated, 1NN | 615916 | RAF1 |
Cardiomyopathy, dilated, 1P | 609909 | PLN |
Cardiomyopathy, dilated, 1S | 613426 | MYH7 |
Cardiomyopathy, dilated, 1T | 613740 | TMPO |
Cardiomyopathy, dilated, 1W | 611407 | VCL |
Cardiomyopathy, dilated, 1X | 611615 | FKTN |
Cardiomyopathy, dilated, 1Y | 611878 | TPM1 |
Cardiomyopathy, dilated, 1Z | 611879 | TNNC1 |
Cardiomyopathy, dilated, 2B | 614672 | GATAD1 |
Cardiomyopathy, dilated, 3B | 302045 | DMD |
Cardiomyopathy, familial hypertrophic | 192600 | CAV3 |
Cardiomyopathy, hypertrophic 6 | 600858 | PRKAG2 |
Cardiomyopathy, hypertrophic, 1, digenic | 192600 | MYLK2 |
Cardiomyopathy, hypertrophic, 10 | 608758 | MYL2 |
Cardiomyopathy, hypertrophic, 15 | 613255 | VCL |
Cardiomyopathy, hypertrophic, 16 | 613838 | MYOZ2 |
Cardiomyopathy, hypertrophic, 17 | 613873 | JPH2 |
Cardiomyopathy, hypertrophic, 19 | 613875 | CALR3 |
Cardiomyopathy, hypertrophic, 24 | 601493 | LDB3 |
Cardiomyopathy, hypertrophic, 25 | 607487 | TCAP |
Cardiomyopathy, hypertrophic, 8 | 608751 | MYL3 |
Cardiomyopathy, hypertrophic/Cardiomyopathy, dilated | 609599 | ANKRD1 |
Central core disease | 117000 | RYR1 |
Combined hyperlipidemia, familial | 144250 | LPL |
Congenital disorder of glycosylation, type Im | 610768 | DOLK |
Congenital heart defects, nonsyndromic, 1, X–‐linked | 306955 | ZIC3 |
Congenital myopathy with excess of muscle spindles | 218040 | HRAS |
Contractural arachnodactyly, congenital | 121050 | FBN2 |
Cutis laxa, autosomal recessive, type IB | 614437 | EFEMP2 |
Danon disease | 300257 | LAMP2 |
Deafness, autosomal dominant 22, with hypertrophic cardiomyopathy | 606346 | MYO6 |
Ehlers-Danlos syndrome, classic type | 130000 | COL5A1 |
Ehlers-Danlos syndrome, classic type | 130000 | COL5A2 |
Ehlers-Danlos syndrome, type III | 130020 | COL3A1 |
Emery-Dreifuss muscular dystrophy 1, X-linked | 310300 | EMD |
Emery-Dreifuss muscular dystrophy 6, X-linked | 300696 | FHL1 |
Fabry disease, cardiac variant | 301500 | GLA |
Fasting plasma glucose level QTL 5 | 613463 | GCKR |
Friedreich ataxia | 229300 | FXN |
Glycogen storage disease II | 232300 | GAA |
Hemochromatosis | 235200 | HFE |
Heterotaxy, visceral, 5 | 270100 | NODAL |
Holt-Oram syndrome | 142900 | TBX5 |
Homocystinuria, B6-responsive and nonresponsive types | 236200 | CBS |
Hyperalphalipoproteinemia | 143470 | CETP |
Hypercholesterolemia, due to ligand-defective apo B | 144010 | APOB |
Hypercholesterolemia, familial | 143890 | LDLR |
Hypercholesterolemia, familial, 3 | 603776 | PCSK9 |
Hypercholesterolemia, familial, autosomal recessive | 603813 | LDLRAP1 |
Hyperchylomicronemia, late-onset | 144650 | APOA5 |
Hyperlipoproteinemia, type 1D | 615947 | GPIHBP1 |
Hyperlipoproteinemia, type Ib | 207750 | APOC2 |
IVIC syndrome | 147750 | SALL4 |
LCHAD deficiency | 609016 | HADHA |
Left ventricular noncompaction 1, with or without congenital heart defects | 604169 | DTNA |
Left ventricular noncompaction 3 | 601493 | LDB3 |
Left ventricular noncompaction 7 | 615092 | MIB1 |
LEOPARD syndrome 1 | 151100 | PTPN11 |
Lipase deficiency, combined | 246650 | LMF1 |
Lipoprotein glomerulopathy | 611771 | APOE |
Loeys-Dietz syndrome, type 1 | 609192 | TGFBR1 |
Loeys-Dietz syndrome, type 2 | 610168 | TGFBR2 |
Loeys-Dietz syndrome, type 3 | 613795 | SMAD3 |
Loeys-Dietz syndrome, type 4 | 614816 | TGFB2 |
Long QT syndrome 1 | 192500 | KCNQ1 |
Long QT syndrome 12 | 612955 | SNTA1 |
Long QT syndrome 13 | 613485 | KCNJ5 |
Long QT syndrome 14 | 616247 | CALM1 |
Long QT syndrome 2 | 613688 | KCNH2 |
Long QT syndrome 2, acquired, susceptibility to | 613688 | KCNH2 |
Long QT syndrome 5 | 613695 | KCNE1 |
Long QT syndrome 6 | 613693 | KCNE2 |
Long QT syndrome 9 | 611818 | CAV3 |
Long QT syndrome 11 | 611820 | AKAP9 |
Marfan syndrome | 154700 | FBN1 |
Mitochondrial DNA depletion syndrome 12 (cardiomyopathic type) | 615418 | SLC25A4 |
Muscular dystrophy, congenital merosin-deficient | 607855 | LAMA2 |
Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2C | 253700 | SGCG |
Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2E | 604286 | SGCB |
Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 5 | 613153 | FKRP |
Myhre syndrome | 139210 | SMAD4 |
Myopathy, actin, congenital, with cores | 161800 | ACTA1 |
Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion | 255310 | SEPN1 |
Myxoma, intracardiac | 255960 | PRKAR1A |
Neuropathy, distal hereditary motor, type IIA | 158590 | HSPB8 |
Noonan syndrome 4 | 610733 | SOS1 |
Noonan syndrome-like disorder with or without juvenile myelomonocytic leukemia | 613563 | CBL |
Noonan-like syndrome with loose anagen hair | 607721 | SHOC2 |
Progressive familial heart block, type IB | 604559 | TRPM4 |
Pseudohypoparathyroidism | 612463 | GNAS |
Short QT syndrome 1 | 609620 | KCNH2 |
Short QT syndrome 2 | 609621 | KCNQ1 |
Sitosterolemia | 210250 | ABCG5 |
Sitosterolemia | 210250 | ABCG8 |
Supravalvar aortic stenosis | 185500 | ELN |
Ulnar-mammary syndrome | 181450 | TBX3 |
Ventricular fibrillation, paroxysmal familial, 2 | 612956 | DPP6 |
Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 2 | 611938 | CASQ2 |
Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 4 | 614916 | CALM1 |
Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 5, with or without muscle weakness | 615441 | TRDN |
Weill-Marchesani syndrome 3, recessive | 614819 | LTBP2 |