Το CardioNext®, ένα διαγνωστικό τεστ που αναπτύχθηκε από τον όμιλο GENOMA, επιτρέπει την ανάλυση 50 γενετικών πολυμορφισμών σε 38 γονίδια τα οποία σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρδιαγγειακών παθήσεων. Σκοπός του ανωτέρω γενετικού ελέγχου είναι ο καθορισμός του ατομικού προφίλ του ασθενούς, το οποίο μπορεί να βοηθήσει στην εξατομικευμένη θεραπεία και στην έγκαιρη πρόληψη των ασθενειών αυτών .
Πώς γίνεται το τεστ CardioNext®;
Η γενετική ανάλυση πραγματοποιείται με τη λήψη δείγματος περιφερικού αίματος. Το DNA απομονώνεται από τα εμπύρηνα κύτταρα του αίματος και ακολουθεί ανάλυση των περιοχών των γονιδίων που φέρουν τους ανωτέρω γενετικούς πολυμορφισμούς μέσω της τεχνικής PCR. Ακολουθεί αλληλούχιση των προϊόντων PCR με τη χρήση ενός αυτοματοποιημένου αναλυτή φθορίζουσας τεχνολογίας (ΑΒΙ PRISM Genetic Analyzer). Η συγκριτική ανάλυση των αποτελεσμάτων της αλληλούχισης με τις αντίστοιχες αλληλουχίες αναφοράς, οι οποίες είναι διαθέσιμες στη βάση δεδομένων GeneBank, καθορίζουν τους αντίστοιχους γονοτύπους.
Ακρίβεια του τεστ CardioNext®
Η παρούσα τεχνική αλληλούχισης του DNA δίνει αποτελέσματα με ακρίβεια πάνω από 99%. Παρόλο που ο έλεγχος είναι πολύ ακριβής, πρέπει να λαμβάνονται υπόψη οι περιορισμοί της μεθόδου.
Είδος δείγματος: Περιφερικό αίμα σε EDTA
Χρόνος απάντησης: 4 εβδομάδες
Τα γονιδια και οι γενετικοι πολυμορφισμοι που μελετωνται φαίνονται στον παρακάτω πίνακα:
ΓΟΝΙΔΙΟ | ΓΕΝΕΤΙΚΟΣ ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΣ | ΡΟΛΟΣ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ ΣΤΗΝ ΕΜΦΑΝΙΣΗ ΚΑΡΔΙΑΓΓΕΙΑΚΩΝ ΠΑΘΗΣΕΩΝ |
APOA1 | -75 G>A | Αθηροσκλήρωση και μεταβολισμός των λιπιδίων |
APO B | R3500Q | |
APOC3 | C3175G | |
T3206G | ||
APO E | Cys112Arg | |
Arg158Cys | ||
CETP | G279A | |
G1533A | ||
GJA4 (CX37) | Pro319Ser | |
HMGCR | -911 C-A | |
LPL | C1595G | |
MMP3 | -1171 5A>6A | |
NOS3 | -786 T>C | |
Glu298Asp | ||
VNTR introne 4 | ||
PON1 | Gln192Arg | |
SREBF2 | Gly595Ala | |
FATTORE II | 3’UTR G20210A | Ομοιόσταση – Θρόμβωση |
FATTORE V | G1691A (Leiden) | |
Y1702C | ||
His1299Arg, | ||
FATTORE XIII | V34L | |
FGB | -455G-A | |
HPA | Leu33Pro | |
PAI-1 | 1 bp Del/Ins 4G/5G | |
ACE | I/D introne 16 | Υπέρταση |
AGT | M235T | |
ADRA2B | Ins>Del Codon 299 | |
ADRB1 | Gly389Arg | |
ADRB2 | Gly16Arg | Μεταβολισμός και παχυσαρκία |
Gln27Glu | ||
ADRB3 | Trp64Arg | |
NPY | Leu7Pro | |
CBS | C699T | Μεταβολισμός της ομοκυστεΐνης |
T1080C | ||
MTHFR | C677T | |
A1298C | ||
MTR | A2756G | |
MTRR | A66G | |
ACT | -51 G-T | Φλεγμονωδης αποκριση |
IL-1B | -511 C-T | |
IL-6 | G-634C | |
G-174C | ||
IL-10 | -1082 G-A | |
IFN-γ | +874 T-A | |
TNFα | -308 G-A | |
VEGF | -2578 C-A | |
MnSOD | C(-28)T | Αντιοξειδωτική δράση |
T175C | ||
SOD3 | C760G |