AutismScreen®
Ο αυτισμός ανήκει στις νευροαναπτυξιακές διαταραχές και χαρακτηρίζεται από δυσκολίες στην κοινωνική αλληλεπίδραση και επικοινωνία καθώς και στερεότυπη συμπεριφορά. Τα πρώτα συμπτώματα παρατηρούνται πριν την ηλικία των 3 ετών, η εξέλιξη όμως παρουσιάζει μεγάλη κλινική ποικιλομορφία. Αποτελεί μια πολυπαραγοντική διαταραχή, για την εμφάνιση της οποίας συμβάλουν γενετικοί, νευροανατομικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες και συνυπάρχουσες παθολογικές καταστάσεις. Τα βασικά διαγνωστικά κριτήρια συνεχίζουν να είναι κλινικά με χρήση ειδικά σχεδιασμένων τεστ συμπεριφοράς. Την τελευταία δεκαετία έχουν γίνει σημαντικές πρόοδοι διεθνώς στη διερεύνηση της γενετικής βάσης του αυτισμού.
Ο αυτισμός και οι διαταραχές αυτιστικού φάσματος είναι μία οικογενής διαταραχή, με κληρονομικότητα που υπολογίζεται σε 80%-90% και ο εμπειρικός κίνδυνος επανεμφάνισης της πάθησης σε οικογένεια με ένα ήδη πάσχον παιδί υπολογίζεται σε 3-7%.
Τα γενετικά αίτια του αυτισμού περιλαμβάνουν τόσο ελλείψεις και προσθήκες τμημάτων του γενετικού υλικού όσο και σημειακές μεταλλάξεις σε μια πληθώρα γονιδίων. Λόγω όμως της μεγάλης γενετικής ετερογένειας, ένα σημαντικό τμήμα του γενετικού υπόβαθρου της διαταραχής έχει παραμείνει ακόμη και σήμερα ασαφές.
Το εργαστήριό μας προσφέρει ένα διευρυμένο γενετικό έλεγχο για τον αυτισμό και συγγενείς διαταραχές με αλληλούχιση 101 γονιδίων με την τεχνική αλληλούχισης επόμενης γενιάς (NGS).
AutismScreen® Έλεγχος 101 γονιδίων
ANKRD11, AP1S2, ARX, ATRX, AUTS2, AVPR1A, BDNF, BRAF, C18orf1, CACNA1C, CASK, CDKL, CHD7, CHD, CNTNAP2, CNTNAP5, CREBBP, DHCR7, DLGAP2, DMD, DOCK4, DPP10, DPP6, EHMT1, FGD1, FMR1, FOLR1, FOXG1, FOXP1, FOXP2, GABRB3, GABRG1, GNA14, GRIN2B, GRPR, HOXA1, HPRT1, IMMP2L, KATNAL2, KCTD13, KDM5C, KIRREL3, KLHL3, L1CAM, LAMC3, MBD5, MECP2, MED12, MEF2C, MET, MID1, NEGR1, NHS, NIPBL, NLGN3, NLGN4X, NRXN1, NSD1, NTNG1, OPHN1, PAFAH1B1, PCDH19, PCDH9, PDE10A, PHF6, PIP5K1B, PNKP, PON3, PQBP1, PTCHD1, PTEN, PTPN11, RAB39B, RAI1, RBFOX1, RELN, RPL10, SATB2, SCN1A, SCN2A, SHANK2, SHANK3, SLC6A4, SLC9A6, SLC9A9, SMC1A, SMG6, SNRPN, SOX5, SPAST, ST7, STK3, TCF4, TSC1, TSC2, UBE3A, VPS13B, ZEB2, ZNF507, ZNF804A, ZNHIT6
Στη συνέχεια παρατίθεται ένας πίνακας με τα κυριότερα γονίδια που περιλαμβάνονται στο γενετικό έλεγχο Autismscreen® και τη συμμετοχή τους στον αυτισμό και άλλες συγγενείς διαταραχές.
ΓΟΝΙΔΙΟ | ΝΟΣΟΣ |
CHD8 | Susceptibility to Autism |
CDKL | Early infantile epileptic encephalopathy-2 (EIEE2), also known as X-linked dominant infantile spasm syndrome-2 (ISSX2) |
CNTNAP2 | Susceptibility to Autism |
EHMT1 | Kleefstra mental retardation syndrome |
FMR1 | Fragile X mental retardation syndrome |
FOXP1 | Mental retardation with language impairment and with or without autistic features |
GABRB3 | Early infantile epileptic encephalopathy |
MECP2 | Rett syndrome |
MET | Hepatocellular carcinoma, childhood type, somatic – Promoter mutations involved in susceptibility to autism |
NLGN3 | Susceptibility to Autism, X-linked 1 |
Asperger syndrome susceptibility, X-linked 1 | |
NLGN4X | Mental retardation, X-linked |
Susceptibility to Autism, X-linked 2 | |
Asperger syndrome susceptibility, X-linked 2 | |
NRXN1 | Pitt-Hopkins-like syndrome-2 (PTHSL2), Mental retardation syndrome with autistic behaviour |
PTCHD1 | Susceptibility to Autism, X-linked 4 |
PTEN | Macrocephaly/Autism syndrome |
RAI1 | Smith-Magenis syndrome |
RELN | Lissencephaly 2 (Norman-Roberts type) |
RPL10 | Susceptibility to Autism, X-linked 5 |
SCN1A | Dravet syndrome and SCN1A mutations in sporadic and familial forms of ASD |
SLC9A9 | Susceptibility to Autism |
SHANK2 | Susceptibility to Autism |
SHANK3 | Phelan-McDermid syndrome (PHMDS) – De novo loss of function variants of SHANK3 have also been identified in ASD cases |
TSC1 | Tuberous sclerosis-1 – About 25% of individuals with TSC have autism |
TSC2 | Tuberous sclerosis-2 – About 25% of individuals with TSC have autism |
UBE3A | Angelman syndrome (A subset of 25% of Angelman Syndrome cases are caused by mutations in UBE3A) |
Είδος δείγματος: Περιφερικό αίμα σε EDTA
Χρόνος απάντησης: 4 εβδομάδες