AutismScreen® – Έλεγχος 101 γονιδίων

Home AutismScreen® – Έλεγχος 101 γονιδίων

AutismScreen®

Ο αυτισμός ανήκει στις νευροαναπτυξιακές διαταραχές και χαρακτηρίζεται από δυσκολίες στην κοινωνική αλληλεπίδραση και επικοινωνία καθώς και στερεότυπη συμπεριφορά. Τα πρώτα συμπτώματα παρατηρούνται πριν την ηλικία των 3 ετών, η εξέλιξη όμως παρουσιάζει μεγάλη κλινική ποικιλομορφία. Αποτελεί μια πολυπαραγοντική διαταραχή, για την εμφάνιση της οποίας συμβάλουν γενετικοί, νευροανατομικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες και συνυπάρχουσες παθολογικές καταστάσεις. Τα βασικά διαγνωστικά κριτήρια συνεχίζουν να είναι κλινικά με χρήση ειδικά σχεδιασμένων τεστ συμπεριφοράς. Την τελευταία δεκαετία έχουν γίνει σημαντικές πρόοδοι διεθνώς στη διερεύνηση της γενετικής βάσης του αυτισμού.

Ο αυτισμός και οι διαταραχές αυτιστικού φάσματος είναι μία οικογενής διαταραχή, με κληρονομικότητα που υπολογίζεται σε 80%-90% και ο εμπειρικός κίνδυνος επανεμφάνισης της πάθησης σε οικογένεια με ένα ήδη πάσχον παιδί υπολογίζεται σε 3-7%.

Τα γενετικά αίτια του αυτισμού περιλαμβάνουν τόσο ελλείψεις και προσθήκες τμημάτων του γενετικού υλικού όσο και σημειακές μεταλλάξεις σε μια πληθώρα γονιδίων. Λόγω όμως της μεγάλης γενετικής ετερογένειας, ένα σημαντικό τμήμα του γενετικού υπόβαθρου της διαταραχής έχει παραμείνει ακόμη και σήμερα  ασαφές.

Το εργαστήριό μας προσφέρει ένα διευρυμένο γενετικό έλεγχο για τον αυτισμό και συγγενείς διαταραχές με αλληλούχιση 101 γονιδίων με την τεχνική αλληλούχισης επόμενης γενιάς (NGS).

AutismScreen® Έλεγχος 101 γονιδίων

ANKRD11, AP1S2, ARX, ATRX, AUTS2, AVPR1A, BDNF, BRAF, C18orf1, CACNA1C, CASK, CDKL, CHD7, CHD, CNTNAP2, CNTNAP5, CREBBP, DHCR7, DLGAP2, DMD, DOCK4, DPP10, DPP6, EHMT1, FGD1, FMR1, FOLR1, FOXG1, FOXP1, FOXP2, GABRB3, GABRG1, GNA14,  GRIN2B, GRPR, HOXA1, HPRT1, IMMP2L, KATNAL2, KCTD13, KDM5C, KIRREL3, KLHL3, L1CAM, LAMC3, MBD5, MECP2, MED12, MEF2C, MET, MID1, NEGR1, NHS, NIPBL, NLGN3, NLGN4X, NRXN1, NSD1, NTNG1, OPHN1, PAFAH1B1, PCDH19, PCDH9, PDE10A, PHF6, PIP5K1B, PNKP, PON3, PQBP1, PTCHD1, PTEN, PTPN11, RAB39B, RAI1, RBFOX1, RELN, RPL10, SATB2, SCN1A, SCN2A, SHANK2, SHANK3, SLC6A4, SLC9A6, SLC9A9, SMC1A, SMG6, SNRPN, SOX5, SPAST, ST7, STK3, TCF4, TSC1, TSC2, UBE3A, VPS13B, ZEB2, ZNF507, ZNF804A, ZNHIT6

Στη συνέχεια παρατίθεται ένας πίνακας με τα κυριότερα γονίδια που περιλαμβάνονται στο γενετικό έλεγχο Autismscreen® και τη συμμετοχή τους στον αυτισμό και άλλες συγγενείς διαταραχές.

ΓΟΝΙΔΙΟ ΝΟΣΟΣ
CHD8 Susceptibility to Autism
CDKL Early infantile epileptic encephalopathy-2 (EIEE2), also known as X-linked dominant infantile spasm syndrome-2 (ISSX2)
CNTNAP2 Susceptibility to Autism
EHMT1 Kleefstra mental retardation syndrome
FMR1 Fragile X mental retardation syndrome
FOXP1 Mental retardation with language impairment and with or without autistic features
GABRB3 Early infantile epileptic encephalopathy
MECP2 Rett syndrome
MET Hepatocellular carcinoma, childhood type, somatic – Promoter mutations involved in susceptibility to autism
NLGN3 Susceptibility to Autism, X-linked 1
Asperger syndrome susceptibility, X-linked 1
NLGN4X Mental retardation, X-linked
Susceptibility to Autism, X-linked 2
Asperger syndrome susceptibility, X-linked 2
NRXN1 Pitt-Hopkins-like syndrome-2 (PTHSL2), Mental retardation syndrome with autistic behaviour
PTCHD1 Susceptibility to Autism, X-linked 4
PTEN Macrocephaly/Autism syndrome
RAI1 Smith-Magenis syndrome
RELN Lissencephaly 2 (Norman-Roberts type)
RPL10 Susceptibility to Autism, X-linked 5
SCN1A Dravet syndrome  and SCN1A mutations in sporadic and familial forms of ASD
SLC9A9 Susceptibility to Autism
SHANK2 Susceptibility to Autism
SHANK3 Phelan-McDermid syndrome (PHMDS) – De novo loss of function variants of SHANK3 have also been identified in ASD cases
TSC1 Tuberous sclerosis-1  – About 25% of individuals with TSC have autism
TSC2 Tuberous sclerosis-2 – About 25% of individuals with TSC have autism
UBE3A Angelman syndrome (A subset of 25% of Angelman Syndrome cases are caused by mutations in UBE3A)


Είδος δείγματος: 
Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 4 εβδομάδες