Αταξία Friedriech

Η αταξία του Friedreich είναι μια από τις πιο γνωστές νευροεκφυλιστικές αταξίες. Περιγράφηκε το 1863 από τον Γερµανό Nicolaous Friedreich και κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. H συχνότητα των φορέων υπολογίζεται ότι είναι από 1/60 µέχρι 1/120 και η συχνότητα εκδήλωσης της νόσου είναι περίπου 1-2/50.000 άτομα.

Τα βασικά κλινικά χαρακτηριστικά της νόσου είναι η αστάθεια στο βάδισµα που ακολουθείται από την έλλειψη συντονισµού στις κινήσεις των χεριών, η δυσαρθρία, η ατροφία των µυών και ποικίλα σκελετικά προβλήµατα. Η ασθένεια εκδηλώνεται συνήθως κατά την εφηβεία.

Το 95% των περιπτώσεων προκαλούνται από οµόζυγη επέκταση του τρινοκλεοτιδίου GAA που βρίσκεται στο πρώτο ιντρόνιο του γονιδίου της φραταξίνης (FXN). Στα υγιή άτοµα, ο αριθµός των επαναλήψεων κυµαίνεται από 6-36. Στους πάσχοντες ο αριθµός αυτός αυξάνεται και κυµαίνεται από 66 µέχρι και 1700 επαναλήψεις.

Το υπόλοιπο 5% των περιπτώσεων προκαλείται από μεταλλάξεις σε ομοζυγωτία ή διπλή ετεροζυγωτία στο γονίδιο FXN ή συνδυασμό ενός αλληλομόρφου του γονιδίου με παθολογική επέκταση του τρινουκλεοτιδίου GAA με μια παθολογική μετάλλαξη στο δεύτερο αλληλόμορφο του γονιδίου.

Για τον υπολογισμό του αριθμού των τρινουκλεοτιδικών επαναλήψεων GAA του γονιδίου FXN πραγματοποιείται ανάλυση των PCR προϊόντων (fragment analysis) σε γενετικό αναλυτή.

Είδος δείγματος: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 2 εβδομάδες

Επί αρνητικού αποτελέσματος ή άλλης κλινικής ένδειξης υπάρχει δυνατότητα διενέργειας αλληλούχισης της κωδικοποιούσας περιοχής του γονιδίου FXN με τεχνολογία αλληλούχισης επόμενης γενιάς, ως επιπρόσθετη εξέταση.

Υπάρχει δυνατότητα προγεννητικού ελέγχου για την αταξία του Friedreich μετά από συνεννόηση.