Αταξία Friedriech

Home Αταξία Friedriech

Η αταξία του Friedreich είναι μια από τις πιο γνωστές νευροεκφυλιστικές αταξίες. Περιγράφηκε το 1863 από τον Γερµανό Nicolaous Friedreich και κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. H συχνότητα των φορέων υπολογίζεται ότι είναι από 1/60 µέχρι 1/120 και η συχνότητα εκδήλωσης της νόσου είναι περίπου 1-2/50.000 άτομα.

Τα βασικά κλινικά χαρακτηριστικά της νόσου είναι η αστάθεια στο βάδισµα που ακολουθείται από την έλλειψη συντονισµού στις κινήσεις των χεριών, η δυσαρθρία, η ατροφία των µυών και ποικίλα σκελετικά προβλήµατα. Η ασθένεια εκδηλώνεται συνήθως κατά την εφηβεία. Το 95% των περιπτώσεων προκαλούνται από οµόζυγη επέκταση του τρινοκλεοτιδίου GAA που βρίσκεται στο πρώτο ιντρόνιο του γονιδίου της φραταξίνης (FXN). Στα υγιή άτοµα, ο αριθµός των επαναλήψεων κυµαίνεται από 6-36. Στους πάσχοντες ο αριθµός αυτός αυξάνεται και κυµαίνεται από 66 µέχρι και 1700 επαναλήψεις.

Μέθοδος

Για τον υπολογισμό του αριθμού των τρινουκλεοτιδικών επαναλήψεων GAA πραγματοποιείται ανάλυση των PCR προϊόντων (fragment analysis) σε γενετικό αναλυτή.

Είδος δείγματος: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 2 εβδομάδες

Υπάρχει δυνατότητα προγεννητικού ελέγχου για την αταξία του Friedreich μετά από συνεννόηση.