Απολιποπρωτεΐνη Ε Αλλήλια ApoE: E2, E3, E4

Η απολιποπρωτεΐνη Ε αποτελεί συστατικό των λιποπρωτεϊνών, οι οποίες είναι υπεύθυνες για το πακετάρισμα της χοληστερόλης και άλλων λιπιδίων και τη μεταφορά τους μέσω της κυκλοφορίας του αίματος. Η διατήρηση της χοληστερόλης σε φυσιολογικά επίπεδα είναι απαραίτητη για την αποφυγή καρδιαγγειακών διαταραχών, όπως η καρδιακή προσβολή και το εγκεφαλικό επεισόδιο. Η απολιποπρωτεΐνη Ε κωδικοποιείται από το γονίδιο APOE. Υπάρχουν τρία διαφορετικά αλληλόμορφα του γονιδίου ΑPOE (Ε2, Ε3, Ε4), από τα οποία το Ε3 βρίσκεται περίπου στο 50% του γενικού πληθυσμού. Τα ανωτέρω αλληλόμορφα έχουν συσχετισθεί με διάφορες παθολογικές καταστάσεις όπως η αθηροσκλήρωση, η νόσος Alzheimer, η υπερλιποπρωτεϊναιμία τύπου ΙΙΙ, η εκφύλιση της ωχράς κηλίδας και τα καρδιαγγειακά νοσήματα. Συγκεκριμένα, η παρουσία του αλληλομόρφου Ε4 αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης νόσου Alzheimer (late-onset Alzheimer disease) και αθηροσκλήρωσης. Η προοδευτική στένωση των αρτηριών λόγω αθηροσκλήρωσης αυξάνει τον κίνδυνο καρδιακής προσβολής και εγκεφαλικού επεισοδίου. Αντίθετα, το αλληλόμορφο Ε4 δρα προστατευτικά έναντι της εκφύλισης της ωχράς κηλίδας καθυστερώντας την έναρξη απώλειας της όρασης. Τέλος, η παρουσία του αλληλομόρφου Ε2 αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο υπερλιποπρωτεϊναιμίας τύπου ΙΙΙ, μιας διαταραχής που χαρακτηρίζεται από αυξημένα επίπεδα χοληστερόλης στο αίμα.

Στο εργαστήριό μας πραγματοποιείται ανάλυση των γονοτύπων ΑPOE μέσω της αλυσιδωτής αντίδρασης πολυμεράσης (PCR), παρέχοντας πληροφόρηση για την πιθανή συσχέτιση με τις προαναφερθείσες διαταραχές.

Υλικό: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 1 εβδομάδα