Ανυδρωτική εξωδερμική δυσπλασία

Η ανιδρωτική εξωδερμική δυσπλασία είναι μία κληρονομική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από μη φυσιολογική ανάπτυξη των εξωδερμικών ιστών, δηλαδή του δέρματος, των μαλλιών, των δοντιών και των ιδρωτοποιών αδένων. Συγκεκριμένα, παρατηρούνται σκουρόχρωμες ξηρές δερματικές περιοχές, αραιή τριχοφυΐα της κεφαλής, υποδοντία και μειωμένη εφίδρωση ή πλήρης  απουσία της, γεγονός που συνχά οδηγεί σε υπερθερμία. Παράλληλα παρατηρείται ανεπάρκεια του ανοσοποιητικού συστήματος, δηλαδή δεν παράγεται ικανοποιητικός αριθμός αντισωμάτων ώστε να προστατευθεί ο οργανισμός από τις λοιμώξεις, με αποτέλεσμα να παρατηρούνται συχνά ωτίτιδα, παραρρινοκολπίτιδα, λεμφαδενίτιδα, λοιμώξεις των πνευμόνων, φλεγμονώδη νόσο του εντέρου, ρευματοειδή αρθρίτιδα, καθώς και διαταραχέςστα οστά και το δέρμα. Οι περισσότεροι πάσχοντες δεν επιβιώνουν πέρα της παιδικής ηλικίας.

Η ανυδρωτική εξωδερμική δυσπλασία προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο IKBKG και κληρονομείται με φυλοσύνδετο υπολοιπόμενο τρόπο. Στους άνδρες, οι οποίοι έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ, η παρουσία μίας μετάλλαξης αρκεί για την εκδήλωση της διαταραχής. Αντίθετα, στις γυναίκες, οι οποίες έχουν δύο αντίγραφα του Χ χρωμοσώματος είναι απαραίτητη η παρουσία και δεύτερης μετάλλαξης.  Το γονίδιο IKBKG κωδικοποιεί πρωτεΐνη που δεσμευόμενη στο DNA ελέγχει τη δραστηριότητα γονιδίων που ελέγχουν τις ανοσοαποκρίσεις του σώματος και τις φλεγμονώδεις αντιδράσεις. Οι μεταλλάξεις του γονιδίου προκαλούν τη σύνθεση μη λειτουργικής πρωτεΐνης με αποτέλεσμα να διαταράσσεται η ανωτέρω μεταβολική οδός προκαλώντας ανεπάρκεια του ανοσοποιητικού συστήματος και ως αποτέλεσμα την εμφάνιση των συμπτωμάτων της νόσου.

Στο εργαστήριό μας παρέχεται η  πλήρης αλληλούχιση (Sanger sequencing) του γονιδίου IKBKG για την ανίχνευση πιθανών μεταλλάξεων που μπορεί να οδηγήσουν σε ανιδρωτική εξωδερμική δυσπλασία.

Υλικό: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 2-3 εβδομάδες