Αντιθρυψίνη α1

H ανεπάρκεια της α1 αντιθρυψίνης είναι μια κληρονομική διαταραχή με μεγάλη ετερογένεια συμπτωμάτων. Επηρεάζει κυρίως τη λειτουργία των πνευμόνων και του ήπατος. Τα κύρια συμπτώματα είναι: αναπνευστική δυσχέρεια, εύκολη κόπωση, ακούσια απώλεια βάρους, ταχυκαρδία και αυξημένη πιθανότητα εμφυσήματος (ιδίως στους καπνιστές). Άλλα πιθανά συμπτώματα είναι η κατά τόπους σκλήρυνση του δέρματος, η κίρρωση του ήπατος και το ηπατοκυτταρικό καρκίνωμα. Πολλά βρέφη με ανεπάρκεια της α1 αντιθρυψίνης εμφανίζουν ηπατική νόσο, η οποία εκδηλώνεται με την παρουσία ίκτερου.

Η διαταραχή οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονίδιου SERPINA1 που κωδικοποιεί την α1 αντιθρυψίνη. Η α1 αντιθρυψίνη προστατεύει τον οργανισμό από ένα ισχυρό ένζυμο που απελευθερώνεται από τα λευκά αιμοσφαίρια για την καταπολέμηση των μολύνσεων, την ελαστάση των ουδετερόφιλων. Αν δεν ελέγχεται από την α1 αντιθρυψίνη, η ελαστάση μπορεί να επιτεθεί σε φυσιολογικούς ιστούς όπως οι πνεύμονες και το ήπαρ. Η παρουσία μεταλλάξεων στο γονίδιο SERPINA1 μπορεί να οδηγήσει ανεπάρκεια της α1 αντιθρυψίνη με αποτέλεσμα τη συσσώρευση ελαστάσης στους πνεύμονες και το ήπαρ, προκαλώντας τους σοβαρές βλάβες. Η διαταραχή αυτή παρουσιάζει αυτοσωματική συνεπικρατή κληρονομικότητα, δηλαδή συνεκφράζονται και τα δύο αλληλόμορφα συνειφέροντας στον τελικό φαινότυπο.

Στο εργαστήριό μας παρέχεται ο έλεγχος των συχνότερων μεταλλάξεων του γονιδίου SERPINA1 (Sanger sequencing) που μπορεί να οδηγήσουν σε ανεπάρκεια της α1 αντιθρυψίνης.

Υλικό: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 3 εβδομάδες