Ανιριδία

H ανιριδία, μια οφθαλμική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από τη μερική ή πλήρη απουσία της ίριδας, προκαλεί συνήθως μείωση της οπτικής οξύτητας και έντονη φωτοφοβία. Οι πάσχοντες εμφανίζουν επίσης γλαύκωμα στην παιδική ή εφηβική ηλικία,  καταρράκτη, βλάβες στο οπτικό νεύρο, καθώς και προοδευτική απώλεια της όρασης. Σπάνια, οι ασθενείς με ανιριδία παρουσιάζουν προβλήματα ανάπτυξης και συμπεριφοράς. Η ανιριδία εμφανίζεται με συχνότητα που κυμαίνεται από 1 στα 50000 έως 1 στα 100000 νεογέννητα παγκοσμίως.

Κληρονομείται με αυτοσωματικό επικρατή τρόπο, το οποίο σημαίνει ότι η παρουσία μίας μετάλλαξης στο γονίδιο PΑΧ6 αρκεί για την εκδήλωση της νόσου. Στο 75% των περιπτώσεων, η νόσος οφείλεται στην κληρονόμηση κάποιας μετάλλαξης από τον προσβεβλημένο γονέα, ενώ στο υπόλοιπο 25% των περιπτώσεων οφείλεται σε de novo μεταλλάξεις. Το γονίδιο PΑΧ6  κωδικοποιεί μία πρωτεΐνη που εμπλέκεται στην πρώιμη ανάπτυξη των οφθαλμών και του οσφρητικού βολβού, του κεντρικού νευρικού συστήματος και του παγκρέατος. Η παρουσία μεταλλάξεων στο γονίδιο PΑΧ6, οδηγεί στη σύνθεση μη  λειτουργικής πρωτεΐνης, η οποία προκαλεί διαταραχές στους ιστούς/όργανα που προαναφέρθηκαν.

Στο εργαστήριό μας παρέχεται η πλήρης αλληλούχιση του γονιδίου PAX6 (Sanger sequencing) για την ανίχνευση πιθανών παθολογικών μεταλλάξεων, οι οποίες έχουν συσχετιστεί με την εμφάνιση της ανιριδίας.

Υλικό: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 3 εβδομάδες