Ανεπάρκεια της αρωματάσης

Home Ανεπάρκεια της αρωματάσης

Η αρωματάση είναι το ένζυμο που ευθύνεται για τη μετατροπή των ανδρογόνων σε οιστρογόνα. Η  ανεπάρκεια της αρωματάσης χαρακτηρίζεται από αδυναμία σύνθεσης ενδογενών οιστρογόνων. Στα έμβρυα που φέρουν τη διαταραχή, η θειική δεϋδροεπιανδροστερόνη που παράγεται στα επινεφρίδια δεν μπορεί να μετατραπεί σε οιστρογόνα από τον πλακούντα, με αποτέλεσμα να μετατρέπεται σε  τεστοστερόνη. Η τελευταία προκαλεί αρρενοποίηση του εμβρύου και της μητέρας, γεγονός  που οδηγεί σε ψευδοερμαφροδιτισμό των θηλέων εμβρύων. Οι πάσχουσες χαρακτηρίζονται από καθυστερημένη σκελετική ωρίμανση, πρωτοπαθή αμηνόρροια και αποτυχία ανάπτυξης μαστού στην εφηβεία, κυστικές ωοθήκες, αντίσταση στην ινσουλίνη και από υπεργοναδοτροπικό υπογοναδισμό. Αντίστοιχα, οι άνδρες-πάσχοντες χαρακτηρίζονται από ψηλό ανάστημα, καθυστερημένη σκελετική ωρίμανση και από περίσσεια λιπώδους ιστού.

Η ανεπάρκεια της αρωματάσης παρουσιάζει αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα, δηλαδή είναι απαραίτητη η παρουσία δύο μεταλλάξεων για την εκδήλωση της διαταραχής. Οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου CYP19A1, οι οποίες προκαλούν μείωση ή πλήρη απουσία της δραστηριότητας του ενζύμου με αποτέλεσμα την αύξηση των επιπέδων των ανδρογόνων στους/ις πάσχοντες/ουσες και επομένως τα συμπτώματα που προαναφέρθηκαν.

Μέθοδος

Στο εργαστήριό μας παρέχεται o έλεγχος των συχνότερων μεταλλάξεων του γονιδίου CYP19A1 (Sanger sequencing) που μπορεί να οδηγήσουν σε ανεπάρκεια της αρωματάσης.

Υλικό: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 2 εβδομάδες