Ανεπάρκεια της 5α-αναγωγάσης

Home Ανεπάρκεια της 5α-αναγωγάσης

Η ανεπάρκεια της 5α-αναγωγάσης είναι μια διαταραχή που επηρεάζει την ανάπτυξη των αρρένων εξωτερικών αναπαραγωγικών οργάνων. Οι πάσχοντες παρότι είναι φυσιολογικά ΧΥ άτομα, δεν είναι σε θέση να συνθέσουν αρκετή ποσότητα διυδροτεστοστερόνης, μιας ορμόνης που παίζει σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη των αρρένων γεννητικών οργάνων. Πολλοί πάσχοντες εμφανίζουν θήλεα εξωτερικά γεννητικά όργανα, άλλοι αμφίβολα γεννητικά όργανα, ενώ συχνός είναι και ο υποσπαδίας. Παρότι οι πάσχοντες αναπτύσσουν κατά την εφηβεία τα δευτερογενή  χαρακτηριστικά του φύλου (αύξηση μυϊκής μάζας, ανάπτυξη ηβικής τριχοφυΐας, εμβάθυνση φωνής), συνήθως δεν παρουσιάζουν τριχοφυΐα στο πρόσωπο και το σώμα και είναι στείροι.  Συχνά τα παιδιά με ανεπάρκεια της  5α-αναγωγάσης μεγαλώνουν ως κορίτσια.

Η διαταραχή οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου SRD5A2, το οποίο κωδικοποιεί την 5α-αναγωγάση. Το ένζυμο αυτό είναι υπεύθυνο για τη μετατροπή της τεστοστερόνης σε διυδροτεστοστερόνη, η οποία είναι απαραίτητη για το σχηματισμό των εξωτερικών γεννητικών οργάνων. Η παρουσία μεταλλάξεων στο γονίδιο SRD5A2 προκαλεί τη σύνθεση μη λειτουργικού ή μειωμένης λειτουργικότητας ενζύμου, που έχει ως αποτέλεσμα  τη μειωμένη σύνθεση διυδροτεστοστερόνης και την εμφάνιση των συμπτωμάτων της διαταραχής. Η ανεπάρκεια της 5α-αναγωγάσης παρουσιάζει αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα, δηλαδή είναι απαραίτητη η παρουσία δύο μεταλλάξεων για την εκδήλωση της νόσου. Οι γονείς των πασχόντων είναι φορείς μετάλλαξης,  αλλά δεν εμφανίζουν συμπτώματα της πάθησης.

Μέθοδος

Στο εργαστήριό μας παρέχεται η  ανίχνευση των συχνότερων μεταλλάξεων του γονιδίου SRD5A2 (Sanger sequencing) που μπορεί να οδηγήσουν σε ανεπάρκεια της 5α-αναγωγάσης.

Υλικό: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 3 εβδομάδες