Ανδρική υπογονιμότητα | Καρυότυπος περιφερικού αίματος & Κυστική ίνωση-80% των μεταλλάξεων & Μικροελλείμματα του χρωμοσώματος Υ

Το 15% των ζευγαριών παγκοσμίως αντιμετωπίζει πρόβλημα υπογονιμότητας που στο ήμισυ των περιπτώσεων οφείλεται σε ανδρικό παράγοντα. Το 15-30% των περιπτώσεων ανδρικής υπογονιμότητας έχει γενετική αιτία, η οποία επηρεάζει διάφορες φυσιολογικές διεργασίες όπως την ορμονική ομοιόσταση, την σπερματογένεση και την ποιότητα του σπέρματος, με κυριότερα αίτια  τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες, τα μικροελλείμματα του χρωμοσώματος Υ και οι μεταλλάξεις του γονιδίου CFTR.

Tο 5% των περιπτώσεων ανδρικής υπογονιμότητας οφείλεται σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες, ποσοστό που αυξάνεται στο 15% στους αζωοσπερμικούς άνδρες. Οι άνδρες με μη αποφρακτική αζωοσπερμία έχουν ιδιαίτερα υψηλή συχνότητα  ανευπλοειδιών, κυρίως στα φυλετικά χρωμοσώματα τους. Το σύνδρομο Klinefelter, η πιο συνηθισμένη χρωμοσωμική ανωμαλία που προκαλείται από ανευπλοειδία, εμφανίζεται με ποσοστό 5% στους άνδρες με σοβαρή ολιγοσπερμία και 10% στους άνδρες με αζωοσπερμία. Μία άλλη κατηγορία χρωμοσωμικών ανωμαλιών που επηρεάζουν την ανδρική γονιμότητα είναι οι μεταθέσεις κατά Robertson. Οι μεταθέσεις αυτές εμφανίζονται με συχνότητα 1 στα 1000 άτομα του γενικού πληθυσμού, ενώ η συχνότητά τους αυξάνεται στις περιπτώσεις ολιγοσπερμικών (1.6%) και αζωοσπερμικών (0.09%) ανδρών. Οι μεταθέσεις κατά Robertson σχετίζονται με ποικίλους φαινοτύπους, από φυσιολογική σπερματογένεση μέχρι ανικανότητα παραγωγής σπερμογονίων.

Τα μικροελλείμματα του χρωμοσώματος Υ, δηλαδή οι ελλείψεις χρωμοσωμικών περιοχών που δεν είναι ανιχνεύσιμες με τον συμβατικό καρυότυπο, αποτελούν επίσης μια συχνή αιτία υπογονιμότητας. Η συχνότητα τους στους αζωοσπερμικούς άνδρες κυμαίνεται στο 10-15%, ενώ στους ολιγοσπερμικούς στο 5-10%. Ιδιαίτερο ενδιαφέρον έχουν τα μικροελλείμματα της περιοχής του παράγοντα αζωοσπερμίας (περιοχή AZF), η οποία αποτελείται από τρεις υποπεριοχές: AZFa, AZFb και AZFc που περιέχουν γονίδια που εμπλέκονται στη σπερματογένεση. Τα μικροελλείμματα αυτά κληρονομούνται από τον πατέρα σε όλα τα άρρενα τέκνα.

Το γονίδιο CFTR, οι μεταλλάξεις του οποίου ευθύνονται για την εμφάνιση κυστικής ίνωσης, παρουσιάζει μεταλλάξεις στο 60-90% των ασθενών με συγγενή αμφοτερόπλευρη απουσία του σπερματικού πόρου (CBAVD). Η διαταραχή αυτή αποτελεί μια μορφή αποφρακτικής αζωοσπερμίας, στην οποία παρατηρείται απουσία επικοινωνίας μεταξύ της επιδιδυμίδας και των εκφορητικών σωληναρίων. Οι άνδρες με συγγενή αμφοτερόπλευρη απουσία του σπερματικού πόρου συνήθως έχουν είτε δύο ήπιες μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR, είτε μια βαριά και μία ήπια μετάλλαξη. Η πιο συχνή μετάλλαξη του γονιδίου CFTR είναι η F508del, η οποία παρατηρείται στην πλειοψηφία των ασθενών με συγγενή αμφοτερόπλευρη απουσία του σπερματικού πόρου.

Στο εργαστήριό μας παρέχεται ο πλήρης έλεγχος της ανδρικής υπογονιμότητας μέσω:

• της ανάλυσης συμβατικού καρυοτύπου
• του ελέγχου των μικροελλειμμάτων του χρωμοσώματος Υ
• της ανάλυσης των μεταλλάξεων του γονιδίου CFTR (80% των ελληνικών μεταλλάξεων)

Υλικό: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 2 εβδομάδες

Το εργαστήριο συμμετέχει με επιτυχία στον εξωτερικό ποιοτικό έλεγχο του CF-Network για την ανάλυση των μεταλλάξεων της κυστικής ίνωσης.