Αναιμία Fanconi

Η  αναιμία  Fanconi (FA) είναι  μια  σπάνια κληρονομική διαταραχή,  που χαρακτηρίζεται  από  προοδευτική ανεπάρκεια του μυελού των οστών, ποικίλες συγγενείς ανωμαλίες, προδιάθεση  στην  ανάπτυξη αιματολογικών ή συμπαγών όγκων και κυτταρική υπερευαισθησία σε μεταλλαξογόνους παράγοντες όπως η μιτομυκίνη. Οφείλεται σε ανεπαρκή επιδιόρθωση βλαβών στο DNA λόγω μεταλλάξεων των γονιδίων που κωδικοποιούν επιδιορθωτικά ένζυμα. Συνήθως, κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο και προκαλείται από μεταλλάξεις που έχουν βρεθεί σε 17 γονίδια, με πιο συχνές τις μεταλλάξεις των γονιδίων FANCA (60%), FANCC (15%) και FANCG (10%).

• Καρυότυπος λεμφοκυττάρων περιφερικού αίματος με προσθήκη μιτομυκίνης
• Αλληλούχιση γονιδίων σχετιζόμενων με την αναιμία Fanconi (BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCI, PALB2, PHF9 (FANCL), RAD51C, SLX4, XRCC9 (FANCG)) με την τεχνική αλληλούχισης επόμενης γενιάς (NGS).
• Έλεγχος ελλείψεων και διπλασιασμών στo γονίδιο FANCA με την τεχνική MLPΑ

Είδος Δείγματος: Περιφερικό αίμα σε ξηρή ηπαρίνη  και  EDTA

Χρόνος Απάντησης: Ανάλογα με την εξέταση