Αναιμία Diamond Blackfan

Η αναιμία Diamond-Blackfan είναι μια κληρονομική νόσος η οποία χαρακτηρίζεται από μη αναγεννητική αναιμία και ερυθροβλαστοπενία, οδηγώντας σε συμπτώματα όπως αδυναμία, εύκολη κόπωση και ωχρότητα. Η διάγνωση της αναιμίας συνήθως γίνεται νωρίς, συχνά πριν από την ηλικία των 2.

Η αναιμία Diamond-Blackfan προκαλείται κυρίως από μεταλλάξεις στα γονίδια RPL5, RPL11, RPL35A, RPS7, RPS10, RPS17, RPS19, RPS24 και RPS26. Οι μεταλλάξεις σε οποιοδήποτε από τα γονίδια που παρατίθενται παραπάνω θεωρείται ότι επηρεάζουν τη σταθερότητα ή τη λειτουργία των ριβοσωμικών πρωτεΐνών. Μελέτες δείχνουν ότι η έλλειψη λειτουργικής ριβοσωμικής πρωτεΐνης μπορεί να αυξήσει την αυτοκαταστροφή των κυττάρων του αίματος που σχηματίζονται στο μυελό των οστών, οδηγώντας σε αναιμία. Σύμφωνα με νεότερα δεδομένα υπολογίζεται ότι το 25% των περιστατικών με αναιμία Diamond-Blackfan οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου RPS19, που εδράζεται στη χρωμοσωμική περιοχή 19q13.3.

Αλληλούχιση των γονιδίων RPL5, RPL11, RPL35A, RPS7, RPS10, RPS17, RPS19, RPS24 και RPS26 με τεχνολογία αλληλούχισης επόμενης γενιάς (NGS)

Είδος Δείγματος: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος Απάντησης: 4 εβδομάδες