Αμυλοείδωση

Η αμυλοείδωση χαρακτηρίζεται από την εξωκυττάρια εναπόθεση μη διαλυτών πρωτεϊνών στους ιστούς. Οι διάφοροι τύποι αμυλοείδωσης κατατάσσονται με βάση τα κλινικά συμπτώματα της νόσου και τον τύπο της αμυλοειδούς πρωτεϊνης.

Η περισσότερες αμυλοειδώσεις είναι πολυσυστημικές και τα όργανα που προσβάλλονται συχνότερα είναι οι νεφροί, η καρδιά, ο γαστρεντερικός σωλήνας, το ήπαρ, το δέρμα, τα περιφερικά νεύρα και οι οφθαλμοί, αν και παθολογικές εναποθέσεις μπορεί να εντοπιστοίν και σε άλλα όργανα. Κατά την πρόοδο της νόσου παρατηρείται καταστροφή των εμπλεκόμενων οργάνων.

Οι κυριότεροι τύποι αμυλοείδωσης είναι:

1. Πρωτοπαθής αμυλοείδωση (AL): Αποτελεί τη συχνότερη και σοβαρότερη μορφή αμυλοείδωσης και εμφανίζεται συνήθως μετά τα 50 έτη
2. Σχετιζόμενη με την τρανσθυρετίνη αμυλοείδωση (ATTR): Πρόκειται για μια μορφή κληρονομικής αμυλοείδωσης που προκαλείται από μεταλλάξεις του γονιδίου TTR και κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο. Χαρακτηρίζεται από προσβολή του περιφερικού και αυτόνομου νευρικού συστήματος
3. Φλεγμονώδης αμυλοείδωση (ΑΑ): Χαρακτηρίζεται από νεφρική προσβολή, συνηθέστερα με τη μορφή νεφρωσικού συνδρόμου και ηπατοσπληνομεγαλία

Στο εργαστήριό μας πραγματοποιείται αλληλούχιση του γονιδίου TTR, που εμπλέκεται στην κληρονομική, σχετιζόμενη με την τρανσθυρετίνη αμυλοείδωση, με μέθοδο αλληλούχισης επόμενης γενιάς (Next Generation Sequencing).

Είδος δείγματος: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 4 εβδομάδες