ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ

Ολοένα και περισσότερες γυναίκες που αποφασίζουν να γίνουν μητέρες έχοντας ξεπεράσει το 35ο έτος της ηλικίας τους, έρχονται αντιμέτωπες με άγχη και φοβίες που αφορούν στην κατάσταση της υγείας του εμβρύου που κυοφορούν, καθώς είναι γνωστό ότι όσο αυξάνεται η ηλικία της γυναίκας, τόσο αυξάνονται και οι πιθανότητες απόκτησης παιδιού με χρωμοσωμική ανωμαλία.

Προκειμένου να διασφαλιστεί η γέννηση υγιών απογόνων, η σύγχρονη ιατρική επιστήμη συστήνει να διενεργούνται μερικές προληπτικές εξετάσεις στο πλαίσιο του προγεννητικού ελέγχου: στη διάρκεια του πρώτου τριμήνου, προτείνεται η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας, που γίνεται σε εξειδικευμένα κέντρα εμβρυομητρικής ιατρικής και στο δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης το αντίστοιχο υπερηχογράφημα, που καλείται Β᾽ Επιπέδου.

Αν τα αποτελέσματα των εν λόγω εξετάσεων δείξουν ότι το έμβρυο έχει αυξημένο κίνδυνο να εμφανίσει μια χρωμοσωμική ανωμαλία ή ένα γενετικό νόσημα ή, ο γιατρός μπορεί να προτείνει τη διενέργεια περαιτέρω διαγνωστικών εξετάσεων, όπως η αμνιοπαρακέντηση. Παρά το γεγονός ότι τέτοιου είδους διαγνωστικές εξετάσεις κρίνονται ως αποτελεσματικές, πολλές γυναίκες τείνουν να τις αποφεύγουν καθώς πρόκειται για επεμβατικές διαδικασίες που ενέχουν μικρό αλλά υπαρκτό κίνδυνο αποβολής.

Τι είναι η αμνιοπαρακέντηση

Η αμνιοπαρακέντηση είναι μια εξέταση που εφαρμόζεται στις εγκύους στο πλαίσιο του προγεννητικού ελέγχου για τη διάγνωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο έμβρυο. Μπορεί να πραγματοποιηθεί από την 16η εβδομάδα της κύησης, υπό την προϋπόθεση ότι υπάρχει αρκετό αμνιακό υγρό στο εσωτερικό της μήτρας. Ο γιατρός λαμβάνει αμνιακό υγρό μέσω μιας σύριγγας από την κοιλιά της εγκύου, υπό την καθοδήγηση υπερήχου. Το αμνιακό υγρό που συλλέγεται, αποστέλλεται στο εργαστήριο προκειμένου να καλλιεργηθούν τα αμνιακά κύτταρα και να αναλυθεί ο καρυότυπος του εμβρύου για ενδεχόμενες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, με τα τελικά αποτελέσματα να γνωστοποιούνται 2-3 εβδομάδες μετά την αμνιοπαρακέντηση.

Πώς αποφεύγεται η αμνιοπαρακέντηση

Ο προγεννητικός έλεγχος αποτελεί σήμερα απαραίτητο μέρος της μαιευτικής πράξης με μικρό κίνδυνο για τη μητέρα και το έμβρυο. Οι επιστήμονες του ιατρικού κλάδου κατόρθωσαν να αναπτύξουν μιας απόλυτα ασφαλή εξέταση που ονομάζεται Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος. Το σύγχρονο αυτό γενετικό τεστ εξετάζει το εμβρυϊκό DNA που «κυκλοφορεί» στο αίμα της μέλλουσας μητέρας και οι έως τώρα εφαρμογές του προσφέρουν πολύ μεγάλη ακρίβεια και αξιοπιστία στα αποτελέσματα.

Πώς γίνεται ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος

Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος απαιτεί μόνο μία λήψη περιφερικού αίματος από την έγκυο, καθώς είναι επιστημονικώς αποδεδειγμένο ότι κάθε μέλλουσα μητέρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης φέρει στο αίμα της όχι μόνο το δικό της γενετικό υλικό, αλλά και του εμβρύου που κυοφορεί. Χάρη στις νέες εφαρμογές της γενετικής, τα σύγχρονα εργαστήρια δύνανται να απομονώσουν και να μελετήσουν το DNA του εμβρύου για να διαπιστώσουν αν αυτό εμφανίζει κάποια γενετική πάθηση που οφείλεται σε κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία. Παραδείγματος χάριν, οι γενετιστές μπορούν να ποσοτικοποιήσουν π.χ. τα χρωμοσώματα 21, 13 και 18 του εμβρύου στο αίμα της μητέρας και έτσι να καθοριστεί εάν το έμβρυο διατρέχει κίνδυνο να πάσχει από σύνδρομο Down, τρισωμία 13 ή τρισωμία 18.

Ποιους αφορά ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος

Η διενέργεια του μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου αφορά κυρίως τις εγκύους που ανήκουν στις ομάδες υψηλού κινδύνου για χρωμοσωμικές ανωμαλίες, δηλαδή όσες είναι μεγαλύτερες από 35 ετών, τις εγκύους που έχουν κάποιο ποθολογικό εύρημα κατά τη διάρκεια του ελέγχου της αυχενικής διαφάνειας ή τον υπερηχογραφικό έλεγχο Β’ επιπέδου και σε εκείνες που έχουν ιστορικό αυξημένου κίνδυνου για γενετικές ή χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Τα αποτελέσματα του γενετικού τεστ

Αν τα αποτελέσματα του μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου είναι θετικά, τότε ο γιατρός θα συστήσει στην έγκυο να υποβληθεί και σε μία επεμβατική εξέταση, όπως η αμνιοπαρακέντηση για την επιβεβαίωση του αποτελέσματος. Η επιστημονική εμπειρία έως σήμερα έχει δείξει ότι το σύγχρονο γενετικό τεστ αποδίδει πολύ χαμηλότερα ποσοστά ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων (λιγότερο από 1%) σε σύγκριση με άλλους πληθυσμιακούς ελέγχους ανίχνευσης χρωμοσωμικών ανωμαλιών του 1ου ή του 2ου τριμήνου της κύησης, οπότε σε πολλές περιπτώσεις οι έγκυες αποφεύγουν την αμνιοπαρακέντηση, εφόσον δεν υπάρχει απόλυτη ένδειξη.

Μετά την Εξέταση, τι;

Σε περίπτωση που γίνουν οι εξετάσεις στο Genesis Genoma Lab, έχετε τη δυνατότητα να συμβουλευτείτε την Ομάδα Κλινικών Γενετιστών (Γενετική Συμβουλευτική) του Genesis Genoma Lab που θα σας παρουσιάσει τις επιλογές και τις λύσεις που υπάρχουν με βάση τις εξετάσεις σας.

Καλέστε μας σήμερα στο 210 6803130 για να μάθετε την ακριβή διαδικασία της Εξέτασης και της Γενετικής Συμβουλευτικής.