Αλφισμός (Albinism)

Ο αλφισμός στον άνθρωπο είναι μια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την πλήρη ή μερική έλλειψη χρωστικής ουσίας στο δέρμα, τα μαλλιά και τα μάτια. Ο αλφισμός συνδέεται με έναν αριθμό προβλημάτων της όρασης, όπως φωτοφοβία, νυσταγμός, και αμβλυωπία. Η έλλειψη χρωστικής του δέρματος κάνει τα άτομα αυτά πιο ευαίσθητα σε ηλιακά εγκαύματα και καρκίνο του δέρματος. Σε σπάνιες περιπτώσεις, όπως το σύνδρομο Chediak-Higashi, ο αλφισμός μπορεί να σχετίζεται με ανεπάρκεια στη μεταφορά των κοκκίων μελανίνης. Αυτό μπορεί επίσης επηρεάσει  τα κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος οδηγώντας σε αυξημένη ευαισθησία σε λοιμώξεις.

Τα γονίδια που σχετίζονται με τον αλφισμό εμπλέκονται στην παραγωγή της χρωστικής ουσίας που ονομάζεται μελανίνη, η οποία δίνει το χρώμα στο δέρμα, τα μαλλιά και τα μάτια. Στον αμφιβληστροειδή, η έλλειψη μελανίνης προκαλεί προβλήματα στη φυσιολογική όραση. Μεταλλάξεις σε οποιοδήποτε από τα εμπλεκόμενα γονίδια μπορεί να διαταράξουν την ικανότητα των κυττάρων να συνθέσουν μελανίνη.

Ο αλφισμός μπορεί να προκύψει από μεταλλάξεις σε πληθώρα γονιδίων, συμπεριλαμβανομένων των TYR (44%), OCA2 (17%), TYRP1 (1%), SLC45A2 (7%) and SLC24A5 (<0.5%), δίνοντας έτσι τους διαφορετικούς τύπους αλφισμού.

Πραγματοποιείται αλληλούχιση του γονιδίου TYR με τη μέθοδο αλληλούχισης επόμενης γενιάς (Next Generation Sequencing). Επιπρόσθετα υπάρχει η δυνατότητα αλληλούχισης και των πέντε γονιδίων που σχετίζονται με την εμφάνιση της νόσου (TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2 and SLC24A5).

Είδος δείγματος: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 4-5 εβδομάδες