Ακρομεσομελική δυσπλασία, τύπου Maroteaux

Η ακρομεσομελική δυσπλασία τύπου Maroteaux χαρακτηρίζεται από σοβαρό νανισμό (ύψος ενηλίκων < 120 cm) και βράχυνση των μεσαίων και άπω τμημάτων των άκρων και της σπονδυλική στήλης, ενώ οι ασθενείς έχουν φυσιολογικά χαρακτηριστικά του προσώπου και νοημοσύνη. Πρόκειται για μια λιγότερο σοβαρή μορφή από την ακρομεσομελική δυσπλασία τύπου Grebe και την ακρομεσομελική δυσπλασία τύπου Hunter-Thomson.

Η νόσος αυτή κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο, και προκαλείται από μεταλλάξεις του γονιδίου NPR2.

Πραγματοποιείται αλληλούχιση των κωδικοποιουσών περιοχών του γονιδίου NPR2 με τη μέθοδο αλληλούχισης επόμενης γενιάς (Next Generation Sequencing).

Είδος δείγματος: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 4-5 εβδομάδες