Αιμορροφιλία Παράγοντας VIII (F8)

Η αιμορροφιλία τύπου Α (ή κλασσική αιμορροφιλία) είναι ένα γενετικό νόσημα που κληρονομείται με φυλοσύνδετο υπολειπόμενο τρόπο. Συγκεκριμένα, μεταλλάξεις του γονιδίου που κωδικοποιεί για τον παράγοντα πήξης του αίματος VIIΙ οδηγούν στην εμφάνιση της νόσου, η οποία εκδηλώνεται με εκτενείς αιμορραγίες -εσωτερικές ή εξωτερικές- ακόμα και μετά από πολύ μικρό τραυματισμό.

Το γονίδιο εντοπίζεται στο χρωμόσωμα Χ, κάνοντας πιο συχνή την εμφάνιση της νόσου στους άνδρες και πολύ σπάνια στις γυναίκες.

Για την ανίχνευση μεταλλάξεων του παράγοντα VIII πραγματοποιείται αλληλούχιση του συγκεκριμένου γονιδίου σε αυτόματο αναλυτή (Sanger sequencing).

Είδος Δείγματος: Δείγμα αίματος σε EDTA

Χρόνος Απάντησης: Περίπου 35-40 ημέρες